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[期刊论文] 作者：Merkens L.S.,Connor W.E.,Linck,
来源：世界核心医学期刊文摘：儿科学分册 年份：2005
【正】Smith-Lemli-Opitz综合征是在胆固醇合成减少的条件下形成的,这种胆固醇合成减少是由于编码的7-脱氢胆固醇-7还原酶的DHCR7基因突变引起的,其特征表现为先天性缺陷和智...
[期刊论文] 作者：Steiner R.D.,Flavell D.P.,Connor W.E. ,宁亮,,
来源：世界核心医学期刊文摘(儿科学分册) 年份：2005
The Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a disorder of impaired cholesterol biosynthesis because of a deficiency of the enzyme 7- dehydrocholesterol- 7- reducta...
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