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[会议论文] 作者：王旭,赵建波,Ito T,van Kuilenburg ABP,Nakajima Y,Meijer J,Dobritzsch D,Roelofsen J,Meinsma R,张春花,方方,郑华,
来源：第十五届全国儿科神经学术会议 年份：2013
目的：二氢嘧啶酶是嘧啶降解通路的第二个酶,迄今为止关于完全二氢嘧啶酶缺乏症的病例报道仅有28例.方法：对两例患者的临床症状进行了介绍.结果：两名患者的尿代谢筛查提示二氢嘧啶浓度异常增高.DPYS基因分析显示两名患者为杂合突变:c.1001A＞G(p.Q334R)错义突变和一个......
[会议论文] 作者：王旭,吴沪生,赵建波,金洪,肖静,丁昌红,张春花,Nakajima Y,Meijer J,Dobritzsch D,Roelofsen J,Meinsma R,Ito T,van Kuilenburg,
来源：中华医学会第十七次全国儿科学术大会 年份：2012
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[会议论文] 作者：王旭,van Kuilenburg ABP,吴沪生,赵建波,金洪,肖静,丁昌红,张春花,方方,Nakajima Y,Meijer J,Dobritzsch D,Roelofsen J,Meinsma R,
来源：第十五届全国儿科神经学术会议 年份：2013
目的：对β-脲基丙酸酶缺乏症的生化指标以及基因诊断进行了探讨。方法：回顾分析6例中国患者的临床、生化以及基因改变特点.结果：患者的主要临床表现是神经系统异常(精神运动发育迟滞、惊厥、肌张力异常、小头畸形以及神经影像学异常表现).在生化检测中,尿液标本中N......
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