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[会议论文] 作者：聂敏,茅江峰,伍学焱,闵乐,Ursula Kaiser,张宏冰,
来源：中华医学会第十三次全国内分泌学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：聂敏,闵乐,茅江峰,张宏冰,伍学焱,Ursula Kaiser,
来源：中华医学会第十三次全国内分泌学学术会议 年份：2014
目的 促性腺激素释放激素受体基因(GNRHR)突变是导致嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的主要病因之一.本课题组前期通过基因芯片靶基因捕获联合二代测序的方法,在IHH患者中发现了14个GNRHR基因变异,其中缺失移码、剪切位点、和无义突变各1个,错......
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