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[期刊论文] 作者：宋昉,瞿宇晋,Yoshiyuki Okano,叶志强,张玉敏,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
目的 探讨苯丙氨酸羟化酶基因4种新错义突变G247S、E280G、P362T和A434D的致病性质以及与临床表型之间的关系.方法 (1)应用体外真核表达体系进行突变体蛋白的瞬时表达;以野生...
[期刊论文] 作者：Haruo SHINTAKU,Shigeo KURE,Toshihiro OHURA,Yoshiyuki OKANO,Misao OHWADA,Naruji SUGIYAMA,Nobuo SAKURA,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2005
目的四氢生物蝶呤(BH4)可以使BH4缺乏症病人的血液苯丙氨酸水平正常化,但是对苯丙酮酸尿症(PKU)病人无效。最近在新生儿PKU筛查中发现了对BH4有反应的轻度PKU患者。本研究将...
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