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[期刊论文] 作者：梁秀龄,李洵桦,陈定邦,林晓浦,冯黎,侯海漫,刘俊秀,张基伟,吴超,,
来源：中华脑科疾病与康复杂志(电子版) 年份：2015
神经系统遗传病是由于遗传物质发生改变影响神经系统而引起的疾病,由于其发病机制复杂,症状多样,早期诊断困难,治疗也十分困难,相当一部分疾病至今仍不可治。神经系统单基因...
[期刊论文] 作者：周香雪,李洵桦,蒲小勇,覃浩林,李欣蓓,初建平,杨智云,黄海威,梁秀龄,
来源：中华医学杂志 年份：2017
目的研究肝型、脑型肝豆状核变性(WD)患者脑部结构性损伤、功能活动水平、金属沉积方面的差异。方法选取2013年7月至2016年5月中山大学附属第一医院WD患者40例(脑型20例，肝型20例)，健康对照20名。进行弥散张量成像(DTI)、静息态功能磁共振(rs-fMRI)、磁敏感呈像(S......
[期刊论文] 作者：周香雪,李洵桦,梁秀龄,蒲小勇,陈松林,刘冰,梁茵颖,李立,谢春格,
来源：中华神经科杂志 年份：2008
目的 探讨肝豆状核变性(WD)患者在使用青霉胺治疗过程中出现神经症状加重的原因和机制.方法 选取初诊WD患者40例(其中脑型32例,肝型8例),健康对照20名.对WD患者进行神经症状评分,测定脑脊液铜、血清铜、24 h尿铜、脑脊液和血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、血脑......
[期刊论文] 作者：周珏倩,王倩,李洵桦,高玉娟,陈定邦,方子妍,郭汝宁,黎艾,陈操,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2011
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[期刊论文] 作者：周香雪,李洵桦,黄海威,刘冰,梁颖茵,朱荣兰,朱建忠,梁秀龄,蒲,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2011
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[期刊论文] 作者：周香雪,李洵桦,黄海威,刘冰,朱荣兰,梁颖茵,朱建忠,梁秀龄,蒲小勇,,
来源：实用医学杂志 年份：2010
目的:研究二巯基丙磺钠(DMPS)联合锌剂治疗肝豆状核变性(WD)的疗效及最佳治疗方案。方法:选取WD患者50例(脑型38例,肝型12例),接受DMPS治疗16个疗程,每疗程用改良Young量表对...
[期刊论文] 作者：周香雪,李洵桦,黄海威,刘冰,梁颖茵,朱荣兰,朱建忠,梁秀龄,蒲小勇,,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2011
目的设计用于评价肝豆状核变性(Wilson disease,WD)神经系统症状的量表(改良Young量表),并对该量表的信度和效度及临床意义进行了研究。方法选取住院的脑型WD初诊患者60例,对...
[期刊论文] 作者：李洵桦,庄甲军,谢秋幼,李爱萍,梁秀龄,丰岩清,方莹莹,黎锦如,梁银杏,,
来源：中华医学杂志 年份：2007
目的分析脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的临床表现和辅助检查特点,并作基因诊断。方法收集5例疑似 SBMA 患者的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图和肌肉病理等资料,用PCR 方...
[期刊论文] 作者：欧紫琳,王莹,林健雯,范玉华,李洵桦,柯春龙,刘金龙,杨智云,曾进胜,,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2012
目的提高对临床和影像学表现不典型的脑肿瘤的认识,减少诊疗失误。方法回顾性分析9例貌似非肿瘤病变,但最终经病理证实的脑肿瘤,总结其临床和影像学特点。结果9例患者的临床...
[期刊论文] 作者：徐光青,曾译萱,毛玉瑢,苏凤娟,何小飞,张群,李洵桦,裴中,梁秀龄,
来源：中国康复医学杂志 年份：2015
目的:采用三维运动学分析系统定量评价亨廷顿舞蹈症患者的步态空间-时间参数特征和步行能力,并与统一亨廷顿病等级量表(UHDRS)评分进行相关分析,确定客观评价亨廷顿病患者步...
[会议论文] 作者：叶静,陈玲,冼文彪,梁秀龄,吴琪,张为西,李洵桦,刘焯霖,黎锦如,徐评议,
来源：中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 年份：2014
目的 总结1例动作迟缓对多巴制剂反应良好、伴乳酸增高及体位性低血压的患者临床资料,旨在提高临床医生对该病早期诊断、鉴别诊断重要性的认识,及早进行干预治疗.方法 收集患者临床资料,仔细询问病史并进行详细体格检查以及各项辅助检查,对患者进行PARK2、PARK6......
[会议论文] 作者：冯黎[1]陈定邦[1]侯乐[2]黄林欢[3]吕殊阳[4]梁秀龄[1]李洵桦[1],
来源：国际神经病学中山高峰论坛·2012暨中新帕金森病与运动障碍疾病诊疗新进展研讨会 年份：2012
目的 了解中文背景的脊髓小脑共济失调患者是否存在认知功能障碍及认知障碍的主要方面,并籍此探讨小脑在认知功能中所起的作用。方法 以基因检测明确诊断的脊髓小脑共济...
[会议论文] 作者：戴佳颖;王莹;李骄星;刘大伟;吴新浪;李洵桦;张成;梁秀龄;姚晓黎;曾进胜;,
来源：第十一次中国中西医结合神经科学术会议 年份：2015
目的 四肢无力、萎缩及感觉异常为神经肌肉疾病常见表现,然而由于神经肌肉疾病种类众多,临床表现各异,临床上常难以明确诊断.近期我院收治一来自贫困落后地区的家系,家系...
[会议论文] 作者：姚晓黎[1]叶城辉[1]廖冰[2]李智[2]吴金浪[3]李洵桦[1]张成[1]梁秀龄[1],
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 讨论一例患儿肌无力病因。方法 分析1例肌无力查因患儿的临床、病理、电镜特点。结果 本例患者临床特点为反复剧烈运动、大量出汗后发作性四肢无力1年余。发病期间...
[会议论文] 作者：姚晓黎[1]叶城辉[1]廖冰[2]李智[2]吴金浪[3]李洵桦[1]张成[1]梁秀龄[1],
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 讨论1例急性播散性脑脊髓炎伴乳酸增高临床、病理、电镜特点。方法 分析1例急性播散性脑脊髓炎伴乳酸增高临床、病理、电镜特点。结果 本例患者临床特点为患者年轻...
[期刊论文] 作者：徐光青,曾译萱,毛玉瑢,苏凤娟,何小飞,张群,李洵桦,裴中,梁秀龄,Jean Marc Burgunder,,
来源：中国康复医学杂志 年份：2015
目的:采用三维运动学分析系统定量评价亨廷顿舞蹈症患者的步态空间-时间参数特征和步行能力,并与统一亨廷顿病等级量表(UHDRS)评分进行相关分析,确定客观评价亨廷顿病患者步...
[期刊论文] 作者：郭辉,拉布,耿德勤,刘焯霖,李洵桦,王学峰,徐评议,张成,陈素琴,徐兴顺,王一鸣,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2004
目的 对ERDA1基因CAG/CTG和SEF2 1基因CTG重复序列数目的遗传性痉挛性截瘫 (HSP)患者及正常人群中的分布和二者在逐代传递中的动态变化进行研究。方法 采用PCR扩增 ,聚丙...
[期刊论文] 作者：周辉,周少珑,李洵桦,沈晓明,蔡弈秋,邢爱群,张雪海,肖林婷,罗显云,吴云虹,陈必军,,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2013
目的了解缺血性脑卒中/TIA二级预防及缺血性脑卒中临床路径执行情况的现状,分析复发性缺血性卒中患者二级预防措施。方法通过电话随访收集复发性缺血性脑卒中及TIA患者259例,...
[会议论文] 作者：李亚勤,张成,杨娟,李洵桦,孙毅明,冯善伟,操基清,詹益鑫,王艳云,利婧,陈菲,郑民缨,
来源：广东省医师协会第三届神经内科医师大会 年份：2013
目的 成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onsettype Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和Citrin缺陷引起的新生几肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citr...
[会议论文] 作者：李亚勤,利婧,陈菲,郑民缨,张成,杨娟,李洵桦,孙毅明,冯善伟,操基清,詹益鑫,王艳云,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset type Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)是相同基因SLC25A 13突变引起的临床预后明显不同的疾病。本文的目的......
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