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[期刊论文] 作者:姜俊,麻宏伟,戴晓梅,张立军,吕俊峰,牛国辉,郭然,吉士俊,, 来源:中国医科大学学报 年份:2006
目的:探讨先天性髋关节脱位(CDH)的相关危险因素。方法:应用病例对照研究方法,对444例CDH先证者及其对照的家系资料进行遗传流行病学调查,采用Logistic回归分析方法进行多因...
[期刊论文] 作者:麻宏伟,董贵章,张海娟,刘春峰,卢瑶,王旸,林树无,刘金华, 来源:中国实用儿科杂志 年份:2003
患儿男,23个月。以发热3d,呕吐3次,呼吸急促及嗜睡半天为主诉于2001年5月入院。患儿系第3胎第2产,足月剖宫产(母亲年龄大,46岁)。出生体重4.15kg,无窒息史,生后母乳喂养至8...
[期刊论文] 作者:麻宏伟,吕峻峰,姜俊,陈丽英,牛国辉,吴保敏,Naomi Kanazawa,Seiichi Tsujino, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2005
目的 探讨中国人婴儿型亚历山大病( infantile Alexander disease)发病的分子基础,为诊断、预防及最终治疗本病提供依据 .方法应用聚合酶链反应-DNA直接测序方法对1例临床诊断为婴儿型亚历山大病患者胶质细胞原纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GF......
[期刊论文] 作者:麻宏伟,姜俊,吕峻峰,牛国辉,卢瑶,卢丽萍,姚阳,蔡爱露,尚涛,, 来源:中国实用儿科杂志 年份:2020
[期刊论文] 作者:麻宏伟,姜俊,吕峻峰,牛国辉,卢瑶,卢丽萍,姚阳,蔡爱露,尚涛,李辉, 来源:中国实用儿科杂志 年份:2005
[期刊论文] 作者:胡宇慧,韩连书,叶军,邱文娟,张雅芬,杨艳玲,刘丽,麻宏伟,高晓岚,顾学范, 来源:中华儿科杂志 年份:2004
目的 研究丙酸血症患儿丙酰辅酶A羧化酶PCCA和PCCB基因突变情况.方法 应用PCR扩增和直接测序对11例丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变检测,并...
[会议论文] 作者:胡宇慧,麻宏伟,韩连书,叶军,邱文娟,张雅芬,高晓岚,顾学范,杨艳玲,刘丽, 来源:中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会 年份:2008
目的:研究丙酸血症患儿丙酰辅酶A羧化酶PCCA和PCCB基因突变情况。方法:应用PCR扩增和直接测序对11例丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变检测,并对部分患儿父母进行相应突变基因检测。结果:6例患儿为PCCA突变,5例为PCCB突变。共发现13种......
[会议论文] 作者:胡宇慧[1]麻宏伟[2]韩连书[1]叶军[1]邱文娟[1]张雅芬[1]高晓岚[1]顾学范[1]杨艳玲[3]刘丽[4], 来源:中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会 年份:2008
目的:研究丙酸血症患儿丙酰辅酶A羧化酶PCCA和PCCB基因突变情况。 方法:应用PCR扩增和直接测序对11例丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变检测...
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