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[期刊论文] 作者:张依生,孟镔,宋峰亮,储博书,崔英健,孟珩,徐江发,路小欢,孙玉献,余滨,, 来源:局解手术学杂志 年份:2016
目的通过观察国人足部第1跖背动脉的解剖类型及所测得的解剖学数据,为临床显微外科进行修复手和足部合并骨和肌腱外露的皮肤软组织损伤以及手拇指再造时,以取用第1跖背动脉为...
[期刊论文] 作者:张美品,孟珩,何娜,高曲文,秦兵,陈勇军,石奕武,陈亮,易咏红,廖卫平,黎冰梅,, 来源:实用医学杂志 年份:2014
目的:探讨孤独症在热性惊厥附加症(FS+)中的临床特征及与SCN1A突变的相互关系。方法:收集并分析在广州医科大学附属第二医院癫痫中心就诊的103例FS+患者的临床资料。根据国际...
[期刊论文] 作者:余璐,孟珩,汤斌,徐海清,蔡秀曲,何娜,刘晓蓉,黎冰梅,高玫梅,石奕武,易咏红,廖卫平, 来源:中华神经医学杂志 年份:2018
目的研究与热性惊厥相关癫痫中不同临床表型相关的SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响,探讨其剪切模式与临床表型-基因型-遗传模式的关系。方法采用Minigene体外剪切分析技术,对来自热性惊厥相关癫痫谱中的部分性癫痫伴热性惊厥附加症(PEFS+)和Dravet综合征(DS)......
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