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[期刊论文] 作者:陈嵘,梁秀龄,刘灼霖,张影如,陈彪, 来源:中国神经精神疾病杂志 年份:1993
本实验研究不同浓度铜孵育、对肝豆状核变性(HLD)患者、杂合子离体培养皮肤成纤维细胞以观察其对超微结构的影响,初步探讨利用该模型研究HLD溶酶体缺陷的可能性,本实验结果提...
[期刊论文] 作者:陈嵘,梁秀龄,刘焯霖,张影如,陈彪, 来源:中国神经精神疾病杂志 年份:1993
本实验研究了不同浓度铜孵育对肝豆状核变性患者、杂合子及对照组离体培养皮肤成纤维细胞内铜含量的影响,发现经20μg/ml铜孵育12或24小时后,患者细胞浆内的铜/蛋白比值显著...
[期刊论文] 作者:陈嵘,梁秀龄,刘焯霖,张影如,陈彪, 来源:中华神经科杂志 年份:1993
[期刊论文] 作者:尹景岗,梁秀龄,陈嵘,王莹,张影如,侯国庆, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2000
[期刊论文] 作者:梁秀龄, 刘焯霖, 陈嵘, 徐评议, 胡学强, 张影如, 徐, 来源:中山医科大学学报 年份:1996
肝豆状核变性(WD)是一种较为常见的常染色体隐性遗传、铜代谢障碍性疾病。作者从80年代初开展WD的研究,至今已对WD的临床表现、发病机理、病理改变、遗传学、诊断、治疗等各方面进行了系......
[期刊论文] 作者:张影如,梁秀龄,刘焯霖,卢锡林,吴素彬,苏雪芳, 来源:中国神经精神疾病杂志 年份:1990
本文报告1例临床长期误诊为先天愚型(21三体型)的患孩。经染色体检查证实患孩的一家二代的罕见的染色体核型异常(10号染色体部分三体性)。于1989年8月经我国“细胞遗传学国...
[期刊论文] 作者:梁秀龄,刘焯霖,张影如,潘锡榜,区宝祥,卓子兰, 来源:遗传 年份:1988
共济失调毛细血管扩张症(Ataxia-telangi-ectasia简称AT)又称Louis-Bar综合征,是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病,也是一种染色体不稳定综...
[期刊论文] 作者:陈嵘, 梁秀龄, 李洵桦, 陈理娥, 金伟军, 张影如, 胡平,, 来源:中华神经科杂志 年份:1999
[期刊论文] 作者:陈嵘,梁秀龄,李洵桦,陈理娥,金伟军,张影如,胡平,孙中武, 来源:中华神经科杂志 年份:1999
目的加强对多巴反应性肌张力障碍的认识和重视。方法描述我院收治的来自5个家庭7例患者的临床表现、辅助检查及治疗情况。结果男1例,女6例,其中4例为2对姐妹。发病年龄3个月至8岁,平均3......
[期刊论文] 作者:刘焯霖,梁秀龄,潘贺葵,潘锡榜,张影如,胡学强,余龙,王尚武, 来源:中华神经科杂志 年份:1987
[期刊论文] 作者:李洵桦,梁秀龄,刘焯霖,潘锡榜,胡学强,张成,周钰倩,陈嵘,张影如,潘贺葵,欧翠华,卢锡林, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:1994
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