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[期刊论文] 作者:曹琴英,赵丽娟,葛军,朱俊真, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2011
目的对1个疑似Prader-Willi综合征患儿进行基因组拷贝数变异检测,确诊其病因。方法收集临床诊断疑似Prader—Willi综合征患儿及其父母外周血,常规G显带和高分辨染色体检查并提...
[期刊论文] 作者:曹琴英,葛军,赵丽娟,朱俊真, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2011
例1 女,37岁.因高龄孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征产前筛查(试剂由美国PE公司提供),结果显示: 21-三体风险值1∶100.18-三体风险值为1∶24 000。...
[期刊论文] 作者:吴小华,张彩虹,曹琴英,孙亚楠,周楠,, 来源:肿瘤 年份:2015
目的:观察采用顺铂(cisplatin,DDP)最大可耐受剂量化疗(maximum tolerated dose chemotherapy,MTD)和低剂量节拍化疗(low-dose metronomic chemotherapy,LDM)对荷人卵巢癌裸...
[期刊论文] 作者:李乾, 张静, 曹琴英, 高华方, 马旭,, 来源:中国计划生育学杂志 年份:2017
目的:应用靶向高通量测序技术鉴定一个常染色体显性遗传先天性白内障家系的致病基因。方法:采用靶向捕获已知白内障致病基因并行高通量测序,筛选出候选基因,并对其进行家系内外......
[期刊论文] 作者:朱俊真, 曹琴英, 葛军, 张宁, 张为霞,, 来源:中华耳科学杂志 年份:2013
目的为了解河北地区耳聋人群中常见耳聋基因的突变频率及突变类型。方法河北地区选择冀州市和巨鹿县耳聋患者36例,并采用耳聋基因芯片检测。结果 36例患者中,筛查出基因突变1...
[期刊论文] 作者:刘影,曹琴英,方芳,张国华,李霞,张文真,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2015
目的探讨石家庄市出生缺陷儿发病情况和可能的危险因素。方法统计出生缺陷儿情况,调查孕妇婚前检查、孕早期发热、孕早期居室新装修、孕早期长时间使用电脑(每周大于20小时)...
[期刊论文] 作者:乔彦霞,曹琴英,葛军,韩丽萍,谢娟,, 来源:现代中西医结合杂志 年份:2013
目的探讨经鼻间歇正压通气(NIPPV)治疗极低出生体重儿原发性呼吸暂停的疗效。方法将2009年9月-2012年9月石家庄市第四医院收治的极低出生体重儿原发性呼吸暂停患儿40例纳入NIPP...
[期刊论文] 作者:张香红,李自娟,申富平,曹琴英,葛军,, 来源:经贸实践 年份:2018
内部控制是实现稳健运营、防范化解风险、确保安全发展的需要,而公立医院普遍存在着对内部控制建设不重视的问题,只有建立起完善的内部控制,才能减低风险,保障医院运营。本文...
[期刊论文] 作者:曹琴英,赵丽娟,葛军,朱俊真,米冬青,, 来源:中国妇幼保健 年份:2012
目的:探讨染色体微小易位诊断方法,为遗传咨询提供可靠依据。方法:本家系采用常规制备染色体,高分辨染色体G显带核型分析,同时利用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybrid...
[期刊论文] 作者:穆卫红,彭园园,陈文琪,张静,曹琴英, 来源:中国计划生育学杂志 年份:2020
1临床资料女,19岁,智力障碍,身材矮小,特殊面容:眼距宽、眶周丰满、鼻梁低平、鼻孔朝前、下颌小、牙齿参差不齐,拟诊WBS综合征。现第一胎孕28周,因产前超声检查示胎儿左心室...
[期刊论文] 作者:曹琴英,张宁,葛军,朱俊真,赵丽娟,高虹,, 来源:河北医药 年份:2011
先天性代谢缺陷病(inborn errors ofm etabo lism,IEM)或称遗传性代谢病(inherited me tabo licdiseases,IMD)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机...
[期刊论文] 作者:曹琴英,彭园园,穆卫红,孙东兰,张静, 来源:生殖医学杂志 年份:2021
目的探讨不明原因复发性流产女性脆性X智力障碍1(FMRl)基因CGG重复序列多态性分布特点。方法收集2018年1月1日至2019年12月31日在石家庄市第四医院复发性流产门诊就诊的具有...
[期刊论文] 作者:马会卿, 吉增良, 郑敬肖, 曹琴英, 朱俊真,, 来源:临床合理用药杂志 年份:2013
耳聋是严重影响人类健康,影响交流和生活的常见病。据2006年中国第2次残疾人抽样调查结果显示[1]:我国听力言语残疾者2780万,占残疾人总数的33.52%,更为严重的是每年以3万聋儿...
[期刊论文] 作者:蒋彦,曹琴英,李淑贤,赵秀军,李莉,高福禄,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2013
目的探讨控制超排卵(COH)中获卵数对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠结局的影响,及为避免重度OHSS全胚冷冻的效果。方法接受常规IVF助孕治疗的不孕症患者358例(除外ICSI,Half-...
[期刊论文] 作者:蒋彦,曹琴英,李莉,赵秀军,李淑贤,高福禄,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2013
目的研究胚胎在玻璃化冷冻预处理液不同时间对冻融胚胎质量及临床妊娠率的影响。方法选择至少3个优胚冷冻的周期,根据胚胎在玻璃化冷冻预处理液2-5分钟随机分为四组。结果四...
[期刊论文] 作者:马静,乔彦霞,曹琴英,刘伟娜,张明,白星宇, 来源:中华新生儿科杂志中英文 年份:2019
目的探讨围生期因素、血清维生素A水平、服用益生菌、新生儿合并疾病、生后有创操作等对新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)发病的影响。方法前瞻性选取2017年3月至2018年3月石家庄市第四医院生后24 h内入住新生儿科治疗的患儿,依据住院期间是......
[期刊论文] 作者:吴小华,赵婷婷,曹琴英,杨波,孙亚楠,周楠,梁磊,, 来源:肿瘤 年份:2015
目的:探讨顺铂(cisplatin,DDP)最大可耐受剂量化疗(maximum tolerated dose chemotherapy with DDP,MTD-DDP)和DDP低剂量节拍化疗(low-dose metronomic chemotherapy with DD...
[期刊论文] 作者:张宁,曹琴英,葛军,李国正,胡炜,蔡涛,朱俊真,, 来源:疑难病杂志 年份:2012
唇腭裂畸形是人类最常见而严重的面部先天发育性缺陷,近年来其发病率呈上升趋势,全国总唇裂发生率为12.8/万。该畸形不仅造成患儿而部容貌畸形,而且影响患儿吸吮,导致吞咽困...
[期刊论文] 作者:甄继革,许尊贵,刘栓奇,曹琴英,周伟,岳晓丽, 来源:中国卫生事业管理 年份:2004
农村卫生工作是我国卫生工作的重点,做好农村卫生工作是各级党委和政府义不容辞的责任.作为政府组成部门的卫生行政部门,在做好农村卫生工作的过程中发挥着极其重要的作用,特...
[期刊论文] 作者:张宁,李国正,曹琴英,葛军,胡炜,蔡涛,朱俊真,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2012
目的了解农村特困先天性心脏病儿分类情况,为制定干预措施提供依据。方法 2010年对来自河北省红十字基金会医疗救助的先心病患儿,术前与患者父母进行访谈签署知情同意书后手...
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