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[会议论文] 作者：杨娟,操基清,胡朝晖,詹益鑫,利婧,李亚勤,王艳云,张成,
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophiamyotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子依据.方法 收集2个DM家系,对其临床进行详细分析,用片段分析法对2个DM家系内的4例患者和1......
[期刊论文] 作者：利婧,张成,詹益鑫,冯善伟,杨娟,操基清,喻长顺,李亚勤,王,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2012
目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者（其中1例为...
[期刊论文] 作者：莫桂玲,胡朝晖,张玲,潘建华,曾征宇,喻长顺,詹益鑫,朱庆义,
来源：国际检验医学杂志 年份：2010
目的 分析1例中国人少见的β-珠蛋白突变型-[β43（CD2）Glu→Lys].方法 表型分析采用常规红细胞指数和血红蛋白电泳分析技术;采用寡核苷酸探针法（PCR/ASO）检测中国人常见17种β-地...
[期刊论文] 作者：杨娟,操基清,刘振华,詹益鑫,梁颖茵,莫桂玲,李亚勤,孙毅明,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2014
目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变分析。结果7例患者分别来自4个家......
[期刊论文] 作者：李亚勤,张成,杨娟,李洵桦,孙毅明,操基清,詹益鑫,利婧,郑,
来源：中华神经科杂志 年份：2012
目的 总结1例成人Ⅱ型瓜氨酸血症( CTLN2)的临床资料,提高临床医生对该病早期诊断、早期治疗和随访重要性的认识.方法 收集患者临床资料,仔细询问病史并进行体格检查和各项辅...
[期刊论文] 作者：杨娟,操基清,刘振华,詹益鑫,梁颖茵,莫桂玲,李亚勤,孙毅明,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2004
目的 分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识.方法 收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析.结果 7例患者分别来自...
[期刊论文] 作者：杨娟,谢惠芳,操基清,郑卉,周灿权,刘振华,朱瑜龄,詹益鑫,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2015
目的对DMD基因携带者行胚胎植入前遗传学诊断,以阻断患儿的出生。方法对1例DMD基因第10～30号外显子缺失突变的女性携带者行卵泡质内单精子显微注射授精,采用多重置换扩增技术...
[期刊论文] 作者：伍振富,杨娟,操基清,胡朝晖,詹益鑫,利婧,李亚勤,王艳云,,
来源：中南大学学报：医学版 年份：2011
目的：分析强直性肌营养不良症（myotonic dystrophy or dystrophia myotonia,DM）的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子依据...
[期刊论文] 作者：杨娟,操基清,刘振华,詹益鑫,梁颖茵,莫桂玲,李亚勤,孙毅明,李,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2020
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[期刊论文] 作者：伍振富,杨娟,操基清,胡朝晖,詹益鑫,利婧,李亚勤,王艳云,张成,,
来源：中南大学学报(医学版) 年份：2011
目的:分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophia myotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子...
[期刊论文] 作者：利婧,张成,詹益鑫,冯善伟,杨娟,操基清,喻长顺,李亚勤,王艳云,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2020
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[会议论文] 作者：杨娟,谢惠芳,操基清,郑卉,周灿权,刘振华,朱瑜龄,詹益鑫,沈晓,
来源：第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协 年份：2020
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[会议论文] 作者：杨娟,谢惠芳,操基清,郑卉,周灿权,刘振华,朱瑜龄,詹益鑫,沈晓,
来源：第十一次中国中西医结合神经科学术会议论文汇编 年份：2015
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[期刊论文] 作者：杨娟,谢惠芳,操基清,郑卉,周灿权,刘振华,朱瑜龄,詹益鑫,沈晓婷,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2015
目的 对DMD基因携带者行胚胎植入前遗传学诊断,以阻断患儿的出生.方法 对1例DMD基因第10～30号外显子缺失突变的女性携带者行卵泡质内单精子显微注射授精,采用多重置换扩增技术...
[会议论文] 作者：杨娟,李少英,李亚勤,操基清,冯善伟,王艳云,詹益鑫,喻长顺,陈,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编 年份：2014
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[会议论文] 作者：杨娟,李少英,刘焯霖,李亚勤,操基清,冯善伟,王艳云,詹益鑫,喻,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新 年份：2014
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[会议论文] 作者：杨娟,刘振华,李敏子,操基清,梁颖茵,李亚勤,利婧,张成,詹益鑫,莫桂玲,孙毅明,
来源：中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：杨娟,利婧,张成,操基清,刘振华,詹益鑫,梁颖茵,莫桂玲,李亚勤,孙毅明,李敏子,
来源：广东省中医药学会疑难病专业委员会2014年学术年会 年份：2014
目的 分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识.方法 收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析.结果 7例患者分别来自4个家系，年龄13～31岁、发病年龄6～ 17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12～30岁；首发症状为肢......
[期刊论文] 作者：杨娟,谢惠芳,操基清,郑卉,周灿权,刘振华,朱瑜龄,詹益鑫,沈晓婷,李亚勤,张成,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2015
目的对DMD基因携带者行胚胎植入前遗传学诊断,以阻断患儿的出生。方法对1例DMD基因第10~30号外显子缺失突变的女性携带者行卵泡质内单精子显微注射授精,采用多重置换扩增技术...
[会议论文] 作者：杨娟[1]操基清[1]胡朝晖[2]詹益鑫[2]利婧[1]李亚勤[1]王艳云[1]张成[1],
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophiamyotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分...
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