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[会议论文] 作者:周文娟[1]彭金荣[2]张迎武[3]于聪[3]黄琼辉[1]郭芒芒[1]季涛云[1]桑田[1]杨艳玲[1]朱赛楠[4]姜玉武[1]梁爱民[5]王静敏[1]王凤芝[5]崔文红[6]王秀云[6]刘秋明[7]游红, 来源:第十五届全国儿科神经学术会议 年份:2013
目的:通过对北京市四郊区/县6与18月龄婴儿发育迟缓的筛查、干预和随访研究,了解北京市四区/县婴幼儿发育迟缓(DD)的患病率,进行早期干预对婴儿发育迟缓的效果的探讨.方法:2011...
[期刊论文] 作者:王一鸣,祁鸣,沈珺,邱正庆,于世辉,周在威,陈白雪,陈蕾,陈云弟,崔欢欢,杜娟,高勇,郭一然,胡婵娟,胡亮,黄颐,李培培,李厦戎,李秀蓉,刘雅萍,卢洁,马端,马永毅,彭嵋,宋昉,孙洪业,汪亮,王大伟,王静敏, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2018
二代测序技术(next generation sequencing,NGS)在临床的应用,为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届"临床基因检测标准与规范专题研讨会"于201......
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