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[期刊论文] 作者：曹琴英,张宁,张为霞,葛军,朱俊真,胡炜,蔡涛,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2012
目的探讨产前筛查诊断胎儿先天性心脏病的价值,为遗传咨询提供依据。方法采用美国GE公司Voluson730 PRO超声仪,经腹部产前检查共20 275例。其中16例经孕妇知情同意后,采用羊...
[期刊论文] 作者：曹琴英,陈伟华,张宁,周文静,胡炜,朱俊真,赵丽娟,,
来源：中国妇幼保健 年份：2011
目的:掌握河北省PKU和CH发病率以及遗传性代谢病发病率,为今后实施一级预防提供依据。方法:对住院分娩的活产新生儿按照卫生部《新生儿疾病筛查规范》采血,送筛查中心统一检...
[期刊论文] 作者：曹琴英, 葛军, 张为霞, 张宁, 马会卿, 郭世弘, 朱俊,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2013
目的了解婚前聋人基因检测及婚配生育情况,为预防耳聋提供依据。方法对自愿接受基因检测的情侣耳聋基因突变进行检测。结果聋人婚配模式是15对聋人与聋人婚配的9对占60%;聋人...
[期刊论文] 作者：傅军利,刘玉瑞,姚建敏,王武燕,曹琴英,李宏,
来源：现代中西医结合杂志 年份：1995
孕产妇死亡率高低,反映母亲怀孕和分娩期危险性大小,它受社会经济条件、医疗卫生水平和妇幼保健工作质量的综合影响。我县从1984年开展孕产妇死亡监测工作,并采取相应措施,有...
[期刊论文] 作者：曹琴英,张宁,葛军,赵丽娟,高虹,朱俊真,董彦超,,
来源：中国妇幼保健 年份：2012
目的：探讨绒毛染色体检测对稽留流产病因研究的价值。方法：采集161例稽留流产患者绒毛组织,采用培养法和直接法制备绒毛染色体标本,G显带分析。结果：稽留流产绒毛染色体161例中,......
[期刊论文] 作者：马艳宏,赵晓莉,曹琴英,孟玉翠,侯俊巧,郑爱忠,
来源：中国医疗设备 年份：2018
目的调查分析女性宫内节育器不良反应发生情况,对其影响因素进行分析,并提供解决对策。方法选取本院2015年1月~2017年12月期间宫内放置节育器女性2003例,对其进行问卷调查以...
[期刊论文] 作者：曹琴英,葛军,张卫霞,张宁,赵丽娟,高虹,董彦超,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2012
目的过门诊遗传咨询和产前诊断7995例遗传咨询患者染色体检查结果进行分析研究。方法抽取抗凝静脉血0.3-0.5ml及经孕妇知情同意后,行羊膜腔穿刺采取羊水细胞培养,制片、G显带...
[期刊论文] 作者：刘影,周谨,曹琴英,方芳,刘雪芹,李霞,张桂珍,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
目的探讨石家庄市妇产医院先天性心脏病(先心病)的发生率、发生特征。方法对我院2008年1月~2012年10月间住院分娩或引产的先心病出生缺陷进行回顾性分析。结果 5年间共检出先...
[期刊论文] 作者：穆卫红,侯晓琳,王思雯,彭园园,张静,曹琴英,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的确定一个佩梅病家系PLP1的基因变异及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员的临床资料，采用多重连接探针扩增方法进行PLP1基因重复变异检测，分析基因型与表型的关系。结果先证者及其3个舅舅均为PLP1全基因重复变异。先证者母亲、姐姐、姨母、外祖母和姨外祖......
[期刊论文] 作者：曹琴英,朱俊真,张为霞,张宁,葛军,王淑霞,张昊昱,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
目的 确定中国人B1型短指/趾家系的致病基因.方法 采取外周血提取DNA,LM-PCR反应,产物直接高通量测序.结果 在先证者中发现R0R2基因上一个杂合移码突变:c.2310delC (P.Ser771...
[期刊论文] 作者：曹琴英,朱俊真,张为霞,张宁,葛军,王淑霞,张昊昱,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
目的确定中国人B1型短指/趾家系的致病基因。方法采取外周血提取DNA,LM-PCR反应,产物直接高通量测序。结果在先证者中发现ROR2基因上一个杂合移码突变:c.2310del C(P.Ser771A...
[期刊论文] 作者：曹琴英,穆卫红,孙东兰,朱俊真,葛军,彭园园,张静,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的:对孕早、中期孕妇进行脆性X智力低下1(fragile X mental retardation 1，FMR1)基因筛查，为携带高风险CGG重复数者提供产前诊断。方法:采集2316名12～21n +6周的孕妇的外...
[期刊论文] 作者：曹琴英,穆卫红,孙东兰,朱俊真,葛军,彭园园,张静,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的对孕早、中期孕妇进行脆性X智力低下1(fragile X mental retardation 1，FMR1)基因筛查，为携带高风险CGG重复数者提供产前诊断。方法采集2316名12～21+6周的孕妇的外周血样，提取基因组DNA，用荧光PCR-毛细管电泳法检测FMR1的CGG重复次数。对3例携带前突变者提供遗传......
[期刊论文] 作者：祁晓峰,朱俊真,张昊昱,曹琴英,王翠霞,余小平,方芳,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2021
目的 明确矮妖精貌综合征的遗传学病因,对本次妊娠进行产前诊断.方法 对胎儿进行羊水细胞染色体核型分析,以及全外显子组测序和其父母验证.结果 羊水细胞染色体核型未见异常;全外显子组测序结果患儿INSR基因c.3258+4A＞G杂合变异和该基因第2外显子杂合缺失形成复......
[期刊论文] 作者：曹琴英,韩思勤,张学敬,杨磊,高海燕,罗晓雷,严臻泉,
来源：河北医药 年份：2022
目的 分析石家庄地区不同年龄段儿童新型冠状病毒肺炎（coronavirus-2019,COVID-19）患者流行病学、临床特征和实验室检测指标的差异。方法 连续性收集2021年1月11日～2月10日收治的COVID-19儿童患者127例，按生长发育特点分为4组：0～3岁（婴幼儿期，n=21）组，4～6岁（幼儿期，n=16）组，7～12......
[期刊论文] 作者：蒋彦,曹琴英,李淑贤,葛军,孟繁玉,耿彩平,宋歌,袁景川,刘,
来源：中国计划生育学杂志 年份：2013
在体外受精-胚胎移植（IVF—ET）治疗中，有5％～10％完全受精失败。本中心对不明原因原发不孕5年以上可能存在精卵结合障碍的患者，在IVF第1周期分别采用分半IVF／ICSI（Half—ICSI）和短时受精......
[期刊论文] 作者：曹琴英,张为霞,葛军,孙东兰,冯青奇,李彩霞,孟玉翠,朱俊真,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的对两个婴儿型多囊肾家系进行PKHD1致病基因突变位点分析，进一步为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法采集先证者及其父母的临床资料及血样，以及胎儿的羊水细胞，提取基因组DNA，PCR扩增PKHD1基因第32，第61外显子，扩增产物纯化后测序，突变位点再进行Sanger测序验证。结......
[期刊论文] 作者：蒋彦,曹琴英,葛军,李清雪,孟繁玉,耿彩平,刘俊山,陶建芳,
来源：中国妇幼保健 年份：2012
目的:研究颗粒细胞部分剥除对冻融胚胎质量及临床妊娠率的影响.方法:冷冻前将患者分为两组,去除颗粒组30个周期,冷冻前完全去除颗粒细胞；对照组30个周期,直接冷冻.结果:去颗粒...
[期刊论文] 作者：蒋彦,曹琴英,李淑贤,葛军,孟繁玉,耿彩平,宋歌,袁景川,刘俊山,,
来源：中国计划生育学杂志 年份：2013
在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗中,有5%～10%完全受精失败[1]。本中心对不明原因原发不孕5年以上可能存在精卵结合障碍的患者,在IVF第1周期分别采用分半IVF/ICSI(Half-IC...
[期刊论文] 作者：蒋彦,曹琴英,李淑贤,孟繁玉,刘俊山,袁景川,耿彩平,宋歌,亓蓉,
来源：中国妇幼保健 年份：2013
目的:比较同源卵子行分半IVF/ICSI时的受精率、卵裂率、可用胚胎数及优胚数.方法:回顾性分析2007年8月～ 2011年8月在石家庄市第四医院生殖医学中心接受辅助治疗第一周期的患者...
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