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[期刊论文] 作者:向雅琴,唐北沙,郭纪锋, 来源:中华神经医学杂志 年份:2019
CAPOS综合征是ATP1A3基因相关疾病之一,呈常染色体显性遗传模式。该病具体发病机制目前尚不清楚,临床表现多样化。本文围绕该病发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗方法综述如下。......
[期刊论文] 作者:李阳红,唐北沙,郭纪锋, 来源:中华神经科杂志 年份:2020
肌阵挛-肌张力障碍综合征(myoclonus-dystonia syndrome,MDS)是肌张力障碍综合征中的一种特殊类型,是一种以肌阵挛和肌张力障碍为临床特征的常染色体显性遗传运动障碍综合征,可伴有一定的精神症状,通常在儿童时期起病,肌阵挛和肌张力障碍多累及上肢、躯干和颈部。MDS的......
[期刊论文] 作者:向雅琴,唐北沙,郭纪锋, 来源:中华神经医学杂志 年份:2021
白日过度嗜睡(EDS)是帕金森病(PD)患者常见的睡眠障碍,PD患者中EDS的患病率明显高于正常人群。EDS可严重影响PD患者的生活质量,增加患者驾车时发生意外及跌倒的风险,故PD伴EDS的早期识别、及早干预非常重要。笔者现从流行病学、病因及发病机制、临床意义、影像学表......
[会议论文] 作者:张峪涵,郭纪锋,唐北沙, 来源:中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份:2013
近年来在分子和细胞水平上研究左旋多巴药物对神经系统的作用有了新的突破.非生理性多巴胺能药物的波动性刺激扰乱了运动调控的正常生理机制,甚至导致神经突触和神经通路的重构,产生长期、持续的变化.对于发病年龄、左旋多巴治疗剂量、疗程和病情严重程度相匹配......
[会议论文] 作者:焦彬, 郭纪锋, 唐北沙, 沈璐,, 来源: 年份:2004
目的 C9orf72基因第一外显子内部非编码区GGGGCC六核苷酸重复扩增突变是导致额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化的重要原因。国外已有研究报道C9orf72基因GGGGCC重复扩增可能与部分...
[期刊论文] 作者:刘振华,唐北沙,严新翔,郭纪锋,, 来源:中国现代神经疾病杂志 年份:2013
研究背景 DJ-1基因是常染色体隐性遗传性早发性帕金森综合征(AREP)的致病基因之一,其作用机制尚不十分清楚。既往研究提示,DJ-1蛋白可以通过其转录调控活性调控某些基因的表...
[期刊论文] 作者:王磊(综述),郭纪锋,严新翔(审校), 来源:国际神经病学神经外科学杂志 年份:2008
帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病。近年来基因治疗帕金森病显示了良好的潜力和发展前途。基因治疗主要通过三条途径:一是转染多种多巴胺合成途径中相关基因;二是转染能......
[期刊论文] 作者:郑乾,郭纪锋,唐北沙,张海南, 来源:中华神经科杂志 年份:2015
[会议论文] 作者:郭纪锋,刘振华,严新翔,唐北沙, 来源:中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份:2015
[会议论文] 作者:沈璐,焦彬,郭纪锋,唐北沙, 来源:中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份:2013
目的:了解中国汉族人群家族性阿尔茨海默病(FAD)患者三个致病基因的突变情况.方法:湘雅医院神经内科及医学遗传学国家重点实验室收治的中国汉族人群22个家族性阿尔茨海默病家系纳入本研究.......
[会议论文] 作者:唐北沙, 陈彪, 郭纪锋, 王朝东, 刘振华,, 来源: 年份:2004
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[期刊论文] 作者:舒荔,孙启英,郭纪锋,唐北沙, 来源: 年份:2015
[期刊论文] 作者:吕占云,郭纪锋,李凯,唐北沙, 来源: 年份:2015
[会议论文] 作者:郭纪锋,李凯,严新翔,唐北沙, 来源:第八届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会 年份:2012
[会议论文] 作者:郭纪锋,车向前,严新翔,唐北沙, 来源:第八届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会 年份:2012
[会议论文] 作者:严新翔,郭纪锋,唐北沙,李凯, 来源:中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份:2013
[会议论文] 作者:刘振华,唐北沙,郭纪锋,陈彪,王朝东, 来源:中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份:2015
[会议论文] 作者:李凯,郭纪锋,严新翔,唐北沙, 来源:中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份:2015
[会议论文] 作者:郭纪锋,李凯,严新翔,唐北沙, 来源:中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份:2013
目的:探讨在中国人群中CCDC62/HIP1R基因的rs12817488位点多态性与散发性帕金森病(SPD)发病的相关性.方法:病例组515例患者(男性286例,女性229例,平均发病年龄为54.4±12.3岁),对照组为年龄性别匹配的518例健康体检人员(男性246例,女性282例,平均发病年龄为54.6......
[会议论文] 作者:张海南,郭纪锋,严新翔,唐北沙, 来源:中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份:2013
目的:探讨在中国人群中HSA2基因(编码透明质酸合成酶2)的rs2046571位点多态性与SPD发病的相关性.方法:病例组1042例患者(男性610例,女性432例,平均发病年龄为54.2±11.65岁),对照组为年龄性别匹配的1043例健康体检人员(男性542例,女性501例,平均发病年龄为54.3......
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