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[期刊论文] 作者：汪伟, 汪仁斌, 张伟赫, 佟杰, 孙少杰, 段晓慧, 刘尊敬,,
来源：中国神经免疫学和神经病学杂志 年份：2019
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[期刊论文] 作者：董明睿, 王丽, 孙青, 孙少杰, 郝慧, 严莉, 段晓慧, 王,
来源：中国神经免疫学和神经病学杂志 年份：2019
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[期刊论文] 作者：贾树红,崔蕾,董明睿,段晓慧,汪仁斌,焦劲松,彭丹涛,
来源：药物不良反应杂志 年份：2016
1例60岁男性患者因牙痛及肛门虫爬感自行服用甲硝唑，每日3～5片(0.6～1.0 g)，连续服用1个月。停用甲硝唑后双脚趾逐渐出现麻木感，10余天后因眩晕、恶心呕吐连续10 d静脉滴注奥硝唑(0.5 g/d)、头孢呋辛钠(2.25 g/d)和长春西汀(20 mg/d)，用药5 d时麻木感上升至腰部。停用......
[期刊论文] 作者：段晓慧,顾卫红,Christopher J. Klein,郝莹,王国相,汪仁斌,樊东升,
来源： 年份：2014
目的探讨夏科-马里-图斯病2型（CMT2）患者线粒体融合蛋白(MFN2)基因突变特征及临床变异性。方法收集临床拟诊的8个常染色体显性遗传CMT2家系和24个散发CMT2病例，采用PCR技术和直接测序方法进行MFN2基因突变检测，详细分析阳性病例的临床表型。结果 在32例拟诊CMT2病例......
[期刊论文] 作者：段晓慧,王晓,朱小龙,彭爽,周海池,张弛,严林浩,马天晓,
来源：林业科技 年份：2020
为研究流苏树种子的成分,探讨不同溶剂提取流苏树种子成分的差异。本研究分别采用石油醚、二氯甲烷和丙酮提取流苏树种子成分,以GC-MS联用技术对其化学成分进行分析。结果显...
[期刊论文] 作者：陈园园,郝莹,顾卫红,张瑾,王国相,王康,金淼,段晓慧,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2013
研究背景脊髓小脑共济失调2型（SCA2）为常染色体显性遗传性疾病，是由致病基因ATXN2编码区胞嘧啶．腺嘌呤-鸟嘌呤（CAG）三核苷酸重复序列扩展突变引起，目前较公认的正常重复范围为13～31次......
[期刊论文] 作者：汪伟,汪仁斌,张伟赫,佟杰,孙少杰,段晓慧,刘尊敬,焦劲松,,
来源：中国神经免疫学和神经病学杂志 年份：2019
目的分析3例抗 Hu抗体相关副肿瘤周围神经病的临床特点。方法回顾性分析2015年7月至2017年7月于中日医院神经科诊治的3例抗 Hu抗体相关副肿瘤周围神经病患者的临床表现、实验...
[期刊论文] 作者：张瑾,郝莹,顾卫红,陈园园,王国相,王康,金淼,段晓慧,
来源： 年份：2012
目的探讨脊髓小脑共济失调17型（spinocerebellar ataxia 17，SCA17）患者的临床特征和基因突变的特点。方法对708个常染色体显性遗传SCA家系的先证者和另外119例临床拟诊SCA的散发患者进行常规基因检测，按照患病率不同依次筛选：SCA3、SCA1、SCA2、SCA6、SCA7、SCA8、SC......
[期刊论文] 作者：汪仁斌,严莉,段晓慧,毛坤,孙少杰,董明睿,焦劲松,王国相,
来源：脑与神经疾病杂志 年份：2012
目的探讨周围髓鞘蛋白22（PMP22）基因重复突变阳性的夏科-马里-图斯病（CMT）lA亚型患者临床和神经电生理改变特点。方法总结21例PMP22基因重复突变阳性的CMTlA患者的临床特点,并分...
[期刊论文] 作者：潘晓明,卿海波,邹兵,夏大华,彭晓红,段晓慧,奚澜萍,段思源,,
来源：性学 年份：1997
性问题咨询已成为国内外各种有关生理保健、社会心理等咨询的热点。实际上它本身就是一个集生理、心理、行为、社会及医疗保健为一体的综合问题。近一年多来,我们通过专科门...
[期刊论文] 作者：董明睿,王丽,孙青,孙少杰,郝慧,严莉,段晓慧,王云云,焦劲,
来源：中国神经免疫学和神经病学杂志 年份：2019
目的 探讨一氧化二氮(N2O;俗称"笑气")滥用导致的中毒性周围神经病的神经电生理特点。方法回顾性分析2015-07-2018-03期间中日友好医院神经科就诊的15例N2O滥用导致的周围神...
[会议论文] 作者：顾卫红,王国相,郝莹,王康,杨斯柳,段晓慧,马惠姿,李丽林,
来源：第十二届全国神经病学学术会议 年份：2009
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[会议论文] 作者：段晓慧,董明睿,顾卫红,王国相,汪仁斌,郝莹,孙少杰,樊东升,
来源：中华医学峰会暨中华医学会神经病学分会第八届全国中青年神经病学学术会议 年份：2015
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[会议论文] 作者：顾卫红,王国相,郝莹,马惠姿,李丽林,王康,杨斯柳,段晓慧,
来源：第十二届全国神经病学学术会议 年份：2009
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[会议论文] 作者：顾卫红,王国相,郝莹,马惠姿,李丽林,王康,杨斯柳,段晓慧,
来源：第十二届全国神经病学学术会议 年份：2009
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[会议论文] 作者：段晓慧,顾卫红,王国相,郝莹,汪仁斌,孙少杰,董明睿,樊东升,
来源：中华医学峰会暨中华医学会神经病学分会第八届全国中青年神经病学学术会议 年份：2015
目的 对遗传性运动感觉神经病(CMT)病例进行常见基因检测及表型分析.材料与方法 研究对象为125例CMT拟诊病例.其中常染色体显性遗传家系48例,X-连锁遗传家系14例,散发病例63例.根据临床资料分为脱髓鞘型、轴索型和髓鞘-轴索混合病变型,应用等位基因特异性PCR-双......
[期刊论文] 作者：段晓慧,顾卫红,王国相,郝莹,王康,汪仁斌,孙少杰,杨斯柳,
来源：中华神经科杂志 年份：2010
目的 探讨夏科-马里-图斯病(CMT)患者周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变特征及临床变异性.方法 联合应用改良的等位基因特异性PCR-双酶切和基于荧光标记毛细管电泳短串联重复序列(STR)分析对45例临床拟诊CMT患者进行PMP22基因重复突变的检测,详细分析其中阳性......
[期刊论文] 作者：段晓慧,汪伟,董明睿,王璐,邵自强,王朝霞,袁云,汪仁斌,彭丹涛,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的对1例伴有神经系统损害的Perrault综合征患者进行TWNK基因变异分析，明确其致病原因。方法应用高通量测序及Sanger测序法对患者TWNK基因进行变异分析。结果高通量测序结果显示患者TWNK基因存在c.794G>A(p.Arg265His)和c.1181G>A (p.Arg394His)杂合变异；Sanger......
[期刊论文] 作者：张鑫,郝莹,顾卫红,陈园园,张瑾,王国相,王康,金淼,段晓慧,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
目的 探讨齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点.方法 应用基于荧光标记的毛细管电泳片段分析法对708个常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)家系的先证者和119......
[期刊论文] 作者：魏坤,薛爽,顾卫红,金淼,王康,段晓慧,乔亚男,姚雪燕,焦劲,
来源：中日友好医院学报 年份：2013
目的：观察多系统萎缩患者的脑实质超声特征。方法：对多系统萎缩患者26例用经颅脑实质超声轴位检查中脑、第三脑室和侧脑室中央平面,对中脑黑质≥Ⅲ级的信号同时面积≥0.20cm2视......
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