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[期刊论文] 作者：刘玉鹏,马艳艳,吴桐菲,王峤,孔庆鹏,魏晓琼,张尧,宋金青,常杏芝,张月华,肖江喜,杨艳玲,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2012
目的本文报道1例由于ND3基因突变导致线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷的患儿。该患儿自6岁起出现眼睑下垂、无力、癫癎及运动倒退,呈进行性加重。血液乳酸、丙酮酸增高,脑MRI示双侧...
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