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[期刊论文] 作者：谭建强,陈大宇,李哲涛,袁德健,刘百灵,严提珍,黄钧,蔡稔,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的分析1例原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)患儿及其父母SLC22A5基因的突变类型，为其家系成员提供遗传咨询及产前诊断。方法采集患儿和父母的外周血样，提取基因组DNA，用PCR及Sanger测序对SLC22A5基因10个外显子的编码区及剪接区进行检测。患儿......
[期刊论文] 作者：袁志刚,罗曙光,窦霄云,华荣,谭建强,胡启平,马军,方玲,舒伟,,
来源：广西医科大学学报 年份：2009
目的:分析广西地区早发型帕金森病(Parkinsion’s disease,PD)患者及常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive early-onset Parkinsion’s disease,AREP)家系患...
[期刊论文] 作者：谭建强,李哲涛,李伍高,刘百灵,黄际卫,严提珍,黄钧,蔡稔,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的对1例临床拟诊为Noonan综合征的患儿及其家系成员进行临床及基因突变分析。方法收集患儿及其家系成员的外周血以及母亲的羊水标本，应用高通量测序对患儿的致病突变进行筛查，再通过Sanger测序对患儿、羊水及其父母进行验证。结果高通量测序提示患儿SHOC2基因存......
[期刊论文] 作者：畅荣妮,袁广之,谭建强,赖青鸟,马军,杨益金,舒伟,侯伟,袁志刚,,
来源：遗传 年份：2013
常染色体显性脊髓小脑型共济失调(Autosomal dominant spinocerebellar ataxias,ADCAs)是一种神经系统退行性疾病,具有高度的遗传异质性,其中脊髓小脑型共济失调3型(Spinocer...
[期刊论文] 作者：杨金玲,陈大宇,谭建强,黄丽华,严提珍,韦江艳,蔡稔,兰海幽,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2004
目的 探讨不同胎龄早产儿滤纸干血斑血红蛋白的类型及其含量,确定血红蛋白A(HbA)筛查早产儿β地中海贫血的切值,为早产儿筛查β地中海贫血提供依据.方法 采用毛细管血红蛋白...
[期刊论文] 作者：刘晓丽,王秋华,黄钧,罗世强,黄诚,谢莉,谭建强,严提珍,唐宁,
来源：中国妇幼保健 年份：2021
目的 分析柳州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果及基因型分布,为临床诊治提供科学依据.方法 选择2016年6月-2020年2月203080例柳州地区新生儿,通过G6PD活性检测或G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值测定筛查出G6PD缺乏症患儿,然后选取993......
[期刊论文] 作者：王秋华,罗世强,黄钧,陈丽竹,刘晓丽,崖娇练,谭建强,严提珍,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2022
目的 探讨1例疑似G6PD缺乏症合并Turner综合征嵌合体先证者的相关遗传学病因.方法 采用多色探针荧光PCR熔解曲线法和Sanger测序法对G6PD酶活性降低的先证者及家系进行G6PD基因诊断,联合染色体核型分析和QF-PCR分析等多种方法对本例G6PD缺乏症的家系进行分析.结......
[期刊论文] 作者：谭建强,汪萍,胡启平,李松峰,舒伟,马军,方玲,华荣,丁晔,袁志刚,,
来源：遗传 年份：2009
为探讨广西地区脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)患者各种亚型类型特点及分布状况,应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)、毛细管电泳(Capillary...
[期刊论文] 作者：李伍高,李哲涛,谭建强,潘莉珍,罗世强,畅荣妮,蔡稔,严提珍,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2020
目的 分析广西人群β-珠蛋白基因上下游1Mb内的15个短串联重复序列的杂合度,构建家系单体型,分析其在β-地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用价值.方法 采用多重荧光PCR...
[会议论文] 作者：梅燕,严提珍,钟青燕,曾婷,罗世强,唐宁,谭建强,崖娇练,蔡稔,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：钟青燕,严提珍,曾婷,罗世强,唐宁,谭建强,郑敏,崖娇练,李红辉,蔡稔,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2017
目的评价多重连接依赖式探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对假肥大型肌营养不良症(DMD)患者进行基因诊断和产前诊断的应用价值。方法应...
[期刊论文] 作者：谭建强,潘莉珍,黄钧,李伍高,李哲涛,畅荣妮,李静文,严提珍,黄际卫,袁德健,蔡稔,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的对14例临床拟诊眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)患者及核心家系TYR及P基因进行变异分析，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用直接测序的方法对患者及家系成员进行TYR及P基因变异检测，寻找可能的致病变异位点，对新发现的变异采用SIFT及Poly......
[期刊论文] 作者：黄际卫,唐宁,李伍高,李哲涛,严提珍,谭建强,黄钧,谢莉,罗世强,黄丽华,崖娇练,蔡稔,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2017
目的对21-羟化酶缺乏症患儿及其父母的CYP21A2基因进行突变分析,为能有效进行产前诊断提供科学依据。方法收集2013年8月-2015年12月就诊于柳州市妇幼保健院的14例21-羟化酶缺...
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