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[期刊论文] 作者:陈亚瑟,周小婷,孙启英,徐倩,郭纪锋,唐北沙,严新翔, 来源:中华神经科杂志 年份:2019
帕金森病(Parkinson′s disease)是一种常见的中枢神经系统变性病,其主要临床表现为运动迟缓、静止性震颤、肌强直及姿势步态异常。眼球运动检查是神经系统体检的重要组成部分,进行性核上性麻痹、多系统萎缩等帕金森综合征均可出现特定的眼球运动障碍形式,甚至可以作......
[期刊论文] 作者:许波,唐北沙,张玉虎,江泓,郭纪锋,刘小民,汤建光,沈璐,, 来源:临床神经病学杂志 年份:2006
目的研究脊髓小脑型共济失调(SCA)6型的临床特征和基因突变频率。方法采用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等技术,对160个SCA家系330例患者和77例散发SCA患者进...
[期刊论文] 作者:陈涛,唐北沙,廖小平,文国强,严新翔,郭纪锋,张玉虎,曹立,, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2004
目的 构建并筛选针对帕金森病致病基因α-synuclein特异、高效的RNA干扰载体,观察应用RNA干扰技术阻断α-synuclein过表达导致α-synuclein蛋白病理性积聚的作用.方法 采用携...
[会议论文] 作者:余日丽,郭纪锋,李凯,吕占云,李倩,沈璐,严新翔,唐北沙, 来源:第八届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会 年份:2012
[会议论文] 作者:郭纪锋,余日丽,李凯,吕占云,李倩,沈璐,严新翔,唐北沙, 来源:第八届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会 年份:2012
[期刊论文] 作者:王春喻,唐北沙,张海南,汤建光,郭纪锋,严新翔,谭利明,, 来源:四川大学学报(医学版) 年份:2010
目的研究α-酮戊二酸载体蛋白(2-oxoglutarate carrier protein,OGCP)和Parkin对HEK293细胞功能的影响。方法采用流式细胞术检测经鱼藤酮、OGCP和/或Parkin处理的HEK293细胞...
[会议论文] 作者:余日丽,郭纪锋,李凯,吕占云,李倩,沈璐,严新翔,唐北沙, 来源:第八届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会 年份:2012
[会议论文] 作者:郭纪锋,王磊,张雯雯,孙启英,聂利洛,严新翔,唐北沙, 来源:第十二届全国神经病学学术会议 年份:2009
[期刊论文] 作者:李静,唐北沙,郭纪锋,张玉虎,谢志国,严新翔,沈璐,江泓,张, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2004
目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia, DRD)三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因(guanosine triphosphate cyclohydrolase Ⅰ, GCH1)的突变.方法 应用聚合酶链反...
[期刊论文] 作者:张海南,肖彬,聂利珞,郭纪锋,王春喻,王磊,何丹,严新翔,唐, 来源:中南大学学报:医学版 年份:2010
目的:建立应用实时荧光定量PCR技术(real-time polymerase chain reaction,real-time PCR)检测DJ-1基因外显子重排突变的技术平台,并应用该技术对常染色体隐性遗传性早发型帕金...
[期刊论文] 作者:陈涛,唐北沙,廖小平,严新翔,文国强,郭纪锋,张玉虎,曹立,李静, 来源:中华老年医学杂志 年份:2007
近年来,随着家族性帕金森病(PD)致病基因的相继发现,遗传因素在PD发病中的作用备受关注.按遗传方式不同,家族性PD可分为常染色体显性遗传性PD(ADPD)和常染色体隐性遗传性PD(ARPD).我们于2004年3月至2005年1月对5个ADPD家系16例患者中5例先证者应用DNA测序行α-s......
[期刊论文] 作者:张玉虎,唐北沙,文路,许波,汤建光,郭纪锋,夏昆,沈璐,江泓, 来源:中华神经科杂志 年份:2004
目的 研究在蛋白酶体抑制剂作用下,帕金森病PINK1蛋白聚集物的形成及其特征.方法 应用PCR从胎脑cDNA文库扩增全长PINK1基因,亚克隆至增强型绿色荧光蛋白载体(pEGFP-N1),经测...
[期刊论文] 作者:张学伟,郭纪锋,艾三喜,胡雅岑,孙启英,徐倩,吕占云,李凯,, 来源:黑龙江科技学院学报 年份:2012
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7...
[期刊论文] 作者:张学伟,郭纪锋,艾三喜,胡雅岑,孙启英,徐倩,吕占云,李凯,, 来源:中南大学学报:医学版 年份:2012
目的:调查中国大陆帕金森病(Parkinson’s disease,PD)患者microRNA-7基因的变异。方法:对225例汉族PD患者应用DNA测序技术进行microRNA-7基因突变分析。结果:在本组PD患者中未发...
[期刊论文] 作者:张海南,廖冰,聂利珞,郭纪锋,王春喻,张学伟,严新翔,唐北沙, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2010
目的 建立PINK1(PTEN-induced kinase 1)基因外显子拷贝数分析方法 ,并应用该方法 分析常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early onset Parkinsonism,AREP)PINK1基因拷贝数变异(copy-number variation,CNV)的特点.方法 应用实时荧光定......
[会议论文] 作者:姚凌雁,郭纪锋,王磊,孙启英,聂利洛,沈璐,严新翔,唐北沙, 来源:第十二届全国神经病学学术会议 年份:2009
[期刊论文] 作者:李海燕,唐北沙,严新翔,郭纪锋,沈璐,宋延民,江泓,夏昆,谢志国, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2020
[期刊论文] 作者:严新翔,张玉虎,郭纪锋,李静,夏昆,蔡芳,潘乾,龙志高,陈涛,曹, 来源:中华神经科杂志 年份:2020
[期刊论文] 作者:王春喻,曹立,唐北沙,张海南,郭纪锋,廖书圣,汤建光,严新翔,谭, 来源:四川大学学报(医学版) 年份:2020
[期刊论文] 作者:张海南,肖彬,聂利珞,郭纪锋,王春喻,王磊,何丹,严新翔,唐北沙,, 来源:中南大学学报(医学版) 年份:2010
目的:建立应用实时荧光定量PCR技术(real-time polymerase chain reaction,real-time PCR)检测DJ-1基因外显子重排突变的技术平台,并应用该技术对常染色体隐性遗传性早发型帕...
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