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[会议论文] 作者：操基清,张成,刘友章,黄永兰,刘丽,杨娟,李亚勤,冯善伟,利婧,余世峰,孔杰,陈菲,杨丽卿,耿嘉,郑民缨,
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 本文拟提高临床医生对少见病如pompe病的认识,实现早期诊断包括症状前诊断,及早治疗,以提高他们的生活质量.方法 收集1家系3例晚发型Pompe病患者的临床资料,总结Pompe病的临床特征.进行外周血酸性α糖苷酶(acid alpha glucosidase,GAA)活性和GAA基因检测.......
[会议论文] 作者：操基清[1]朱瑜龄[1]耿嘉[2]杨丽卿[3]张成[1]李亚勤[1]杨娟[4]梁颖茵[1]冯善伟[1]张旭[5]利婧[1]张惠丽[1],
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的 分析核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床特征和基因突变,以实现早期诊断和治疗.方法 回顾性收集自2012年8-2013年3月我院神经科收治的两个家系三例患者的临床和基因...
[会议论文] 作者：李亚勤[1]张成[2]杨娟[2]李洵桦[2]孙毅明[2]冯善伟[3]操基清[2]詹益鑫[4]王艳云[1]利婧[2]陈菲[1]郑民缨[2],
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset type Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和Citrin 缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by ci...
[会议论文] 作者：杨娟[1]李少英[2]李亚勤[1]操基清[1]冯善伟[1]王艳云[1]詹益鑫[3]喻长顺[3]陈菲[2]利婧[1]孙筱放[2]张成[1],
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
背景 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker 型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是导致患者发病的原因,...
[会议论文] 作者：杨娟[1]利婧[1]孙筱放[2]张成[1]李少英[2]李亚勤[1]操基清[1]冯善伟[1]王艳云[1]詹益鑫[3]喻长顺[3]陈菲[2],
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
背景：Duchenne型肌营养不良症①uchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker 型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是导致患者发病的原因,二...
[会议论文] 作者：利婧[1]张成[1]詹益鑫[2]冯善伟[3]杨娟[1]操基清[1]喻长顺[2]李亚勤[4]王艳云[4]陈菲[4]孔杰[1]郑民缨[1]廖玲[5],
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法 采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其...
[会议论文] 作者：操基清[1]佘世峰[2]孔杰[1]陈菲[3]杨丽卿[4]耿嘉[1]郑民缨[1]张成[2]刘友章[5]黄永兰[5]刘丽[1]杨娟[3]李亚勤[6]冯善伟[1]利婧;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 本文拟提高临床医生对少见病如pompe病的认识,实现早期诊断包括症状前诊断,及早治疗,以提高他们的生活质量.方法 收集1家系3例晚发型Pompe病患者的临床资料,总结Pom...
[会议论文] 作者：冯善伟[1]陈桂兰[1]屈艳霞[1]张成[2]宋新明[3]吴伟雄[1]何旭霞[4]赵如清[5]方小玲[6]张东木[7]孙筱放[8]于滨[8]唐林国[1]江帆[1],
来源：残疾预防国际学术研讨会暨第四届中国残疾人事业发展论坛 年份：2010
目的：基于计划生育服务网络，探索常见重大出生缺陷群体筛查干预模式，以达到降低常见重大出生缺陷出生率的目的。方法：依托计划生育服务体系,采取政府主导-多部门协作模式,通过宣......
[期刊论文] 作者：张成,冯慧宇,黄绍良,方建培,肖露露,姚晓黎,陈纯,叶欣,曾缨,卢锡林,文剑明,张为西,李中,冯善伟,徐宏贵,黄科,周敦华,陈维,谢有梅,席静,张萌,黎阳,刘颖,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2005
目的比较假肥大型肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)患者经脐血干细胞移植治疗前后其肌肉再生、抗肌萎缩蛋白表达和运动功能的改变;以及评价治疗的安全性。方法对...
[会议论文] 作者：张成,卢锡林,文剑明,张为西,李中,冯善伟,徐宏贵,黄科,周敦华,谢有梅,冯慧宇,席静,张萌,黎阳,刘颖,黄绍良,肖露露,姚晓黎,陈纯,叶欣,曾缨,陈维,方建培,
来源：第六次全国中西医结合神经科学术会议 年份：2007
观察骨髓间充质干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症(DMD)模型鼠(mdx鼠和dko鼠)的运动功能、生命期限、抗肌萎缩蛋白的表达、血清肌酶和肌电图的改变；观察DMD患者经干细胞移植...
[会议论文] 作者：张成,卢锡林,文剑明,张为西,李中,冯善伟,徐宏贵,黄科,周敦华,陈维,谢有梅,冯慧字,席静,张萌,黎阳,刘颖,黄绍良,方建培,肖露露,姚晓黎,陈纯,叶欣,曾缨,
来源：第六届全国神经遗传病学术进展学习班暨学术交流会 年份：2007
骨髓间充质干细胞移植治疗mdx鼠和dko鼠，其抗肌萎缩蛋白阳性的肌细胞来自于骨髓间充质干细胞:干细胞移植后的mdx鼠和dko鼠的血清CK值下降、肌电图改善、肌肉变性减轻、运动功...
[会议论文] 作者：张成,卢锡林,文剑明,张为西,李中,冯善伟,徐宏贵,黄科,周敦华,陈维,谢有梅,冯慧宇,席静,张萌,黎阳,刘颖,黄绍良,方建培,肖露露,姚晓黎,陈纯,叶欣,曾缨,
来源：第六次全国中西医结合神经科学术会议 年份：2007
观察骨髓间充质干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症(DMD)模型鼠(mdx鼠和dko鼠)的运动功能、生命期限、抗肌萎缩蛋白的表达、血清肌酶和肌电图的改变；观察DMD患者经干细胞移植治疗前后其肌肉再生、抗肌萎缩蛋白表达和运动功能的改变；以及对治疗的安全性评价。......
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