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[期刊论文] 作者：张瑞晓,郎艳华,高延霞,陈泽庆,王翠,逯静茹,邵乐平,
来源：中华肾脏病杂志 年份：2018
目的分析并确定原发性远端肾小管酸中毒患儿的致病基因，进行基因型和表型的相关性研究，以提高对该病的认识。方法通过全外显子组测序的方法对来自5个家系的5例患儿进行致病基因突变分析。结果2例患儿共携带4个ATP6V0A4基因突变，包括1个新的杂合内含子突变（c.639+1G>......
[期刊论文] 作者：韩玥,赵向忠,田东旭,王翠,望赛,逯静茹,张瑞晓,邵乐平,
来源：中华肾脏病杂志 年份：2018
目的本研究收集了来自9个1型巴特综合征（Bartter syndrome type I，BS1）家系的9例患儿，并对其进行SLC12A1基因突变分析和基因型-表型相关性研究。方法通过第二代高通量测序对8例表现为出生前巴特综合征（antenatal BS，aBS）和1例表现为经典型巴特综合征（classical BS，cBS）共9......
[期刊论文] 作者：张学艳,杨艳萍,姜云霞,曹信杰,丁宗强,逯静茹,关志宝,
来源：中国误诊学杂志 年份：2010
目的 探讨多囊卵巢综合征(PCOS)子宫内膜病变相关因素.方法 用组织学方法 检测109例PCOS患者子宫内膜病理状态,同时测量人体学指标,检测内分泌激素、胰岛素、血糖,60例正常妇...
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