搜索筛选:
搜索耗时1.1102秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 6 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：涂向东,严爱贞,王志红,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2009
目的为了分析10例性腺发育不良患者细胞遗传学和分子遗传学特征。方法采用染色体核型分析和多重PCR技术,扩增Y染色体长臂AZF区域序列标签位点(STS)即AZFa区sY84、sY86,AZFb区...
[期刊论文] 作者：涂向东,丛学文,严爱贞,曾健,朱忠勇,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2009
目的 分析导致无精子因子区域(azoospermia factor,AZF)缺失的Y染色体断裂的特点.方法 在272例无精子症、240例严重少精子症患者进行Y染色体AZF微缺失筛查基础上,对筛查发现大片段缺失的49例患者,选择AZFa、AZFb、AZFc区23个序列标签位点(sequence tagged site,......
[期刊论文] 作者：蔡美英,严爱贞,曾健,王水良,朱忠勇,兰风华,
来源： 年份：2009
亨廷顿病(huntington disease,HD)是一种常染色体显性遗传的中枢神经系统退行性病变,临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退[1]。...
[期刊论文] 作者：曾健,林炎鸿,严爱贞,蔡美英,柯龙凤,兰风华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2009
目的 对1例脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者及其家系成员的SMN基因行突变分析.方法 采用多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术、逆转录聚合酶链反应及T克隆-测序技术对患者SMN基因进行拷贝数分析和......
[期刊论文] 作者：柯龙凤,郑林文,谢海花,严爱贞,朱忠勇,兰风华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2009
目的 对Ⅰ型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)1个家系进行分子诊断.方法 从先证者的基因组DNA人手,自行设计30对引物,扩增产物涵盖全部COL1A1基因52个外显子及启动子区域,并以相应引物对PCR产物进行直接测序.针对突变位点,设计扩增阻滞突变系统(amplificat......
[会议论文] 作者：富显果,张朵,张晓,柯龙凤,严爱贞,朱忠勇,兰风华,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
目的 对脆性X智力障碍1基因(FMR1基因)的剪接异构体(splice isoforms)进行鉴定,并探讨不同个体间、不同组织间FMR1基因可变剪接的差异。方法 提取外周血总RNA,用长链RT-P...
相关搜索：
