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[期刊论文] 作者:林胡,杨浩,傅君芬,袁金娜,黄轲,吴蔚,董关萍,田红娟,吴德华,唐达星,吴鼎文,孙莉颖,皮亚雷,刘丽君,史丽萍,顾威,黄鲁刚,汪治华,陈临琪,李洪英,于旸,卫海燕,程昕然,单小鸥,刘毓,徐旭,刘舒,罗小平,
来源:中华儿科杂志 年份:2022
目的:探讨性发育异常(DSD)患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法:回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料,对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序,结合临床表型分析其异质性及相关性。结果:1 235......
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