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[学位论文] 作者：代小华,,
来源： 年份：2008
遗传性疾病是人的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,干扰了正常的生命活动而引起的疾病,也是一类能够通过生殖细胞传递给后代的疾病。神经系统的遗传病是所有遗传病中最...
[期刊论文] 作者：代小华,聂尚武,柯铁,刘剑萍,王擎,刘木根,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2008
目的 对一个中国闭角型青光眼病家系进行分子遗传学研究.方法 对家系进行连锁分析,通过测序和单链构象多态性方法鉴定致病基因突变.结果 在家系患者中均发现MYOC基因的一个无义突变(Arg46Stop)以及CYP1B1基因的一个氨基酸改变(Leu432Val).而在无亲缘关系的健康......
[期刊论文] 作者：代小华,聂尚武,柯铁,刘剑萍,王擎,刘木根,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2008
目的 对一个中国闭角型青光眼病家系进行分子遗传学研究。方法对家系进行连锁分析，通过测序和单链构象多态性方法鉴定致病基因突变。结果在家系患者中均发现MYOC基因的一个无义突变（Arg46Stop）以及CYP1B1基因的一个氨基酸改变（Leu432Val）。而在无亲缘关系的健康中国......
[期刊论文] 作者：代小华,崔小妞,徐海波,刘木根,王擎,刘静宇,任翔,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2008
先证者(Ⅲ17)男,36岁,因洒后头"发闷"就诊.查体:神智正常.心肺(-).神经系统检查(-).血生化检查:血清钙、磷及血清铜蓝蛋白测定均在正常范围,血清总三碘甲状腺素原氨酸、血清总甲状腺素、高敏促甲状腺素检测均正常.甲状腺、甲状旁腺、肝脾肾B超末见异常.头颅CT检......
[期刊论文] 作者：代小华,崔小妞,徐海波,刘木根,王擎,刘静宇,任翔,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2008
先证者（Ⅲ17）男，36岁，因酒后头“发闷”就诊。查体：神智正常。心肺（-）。神经系统检查（-）。血生化检查：血清钙、磷及血清铜蓝蛋白测定均在正常范围，血清总三碘甲状腺素原氨酸、血清总甲状腺素、高敏促甲状腺素检测均正常。甲状腺、甲状旁腺、肝脾肾B超未见异常。头颅Ct检查......
[期刊论文] 作者：代小华,房敬业,李宗瑾,刘勇,邹珂,汪越胜,常俊丽,何光源,
来源：武汉植物学研究 年份：2008
通过SDS-PAGE分析，从云南小麦中鉴定出一个电泳迁移率比高分子量麦谷蛋白亚基1Dy12^稍快的亚基1Dy12^＊。利用Glu-Dy位点特异引物对1Dy12^＊基因编码区进行了克隆和序列测定。1Dy1...
[期刊论文] 作者：王玉萍,姜美子,张子波,金雄吉,盛天昕,崔小妞,代小华,杨康鹃,刘静宇,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2008
先证者(Ⅲ19)男,46岁.出生时发现患儿双眼球左右摆动,头不时也左右震颤;目前手有时也震颤,紧张时上述震颤加重.在16～17岁时发现视力下降,有进行性严重趋势;10年前发现听力下降;外观观察无贫血貌,行走正常,劳动能力和生活能力均正常。......
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