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[期刊论文] 作者:木玉,傅君芬, 来源:健康博览 年份:2021
相关调查数据显示,我国儿童超重及肥胖检出率已分别达到11%和9%,也就是说我国1/5甚至1/4的孩子都面临着超重肥胖的危险。小胖墩容易引发疾病小时候出现肥胖,带来的并发症非常多,最常见的是脂肪肝,因为肝脏脂肪沉积会导致脂肪肝,而脂肪肝会进一步发展为肝纤维化......
[期刊论文] 作者:黄轲,傅君芬, 来源:中国实用儿科杂志 年份:2021
生长是一个连续非线性的过程,不同时期的调控机制及生长特点不尽相同.骨骼的生长受多种因素的影响,而软骨生长板是骨骼生长和发育的关键.包括营养、内分泌激素、炎症细胞因子、旁分泌信号、细胞外基质等在内的多种调控机制通过调节生长板软骨细胞的成熟与分化在......
[期刊论文] 作者:董关萍,傅君芬, 来源:中华实用儿科临床杂志 年份:2021
促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟/中枢性性早熟(GDPP/CPP)是儿科内分泌系统的常见病之一,促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)是国际上治疗CPP的主要药物,其通过抑制下丘脑-...
[期刊论文] 作者:张帅,唐达星,傅君芬, 来源:中华小儿外科杂志 年份:2021
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是目前最常见的性发育异常疾病之一,根据雄激素受体功能受损程度分为完全型、部分型及轻度。完全性AIS(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)呈正常女性化的外生殖器表型,部分性AIS(partial and......
[期刊论文] 作者:吴蔚,张黎,董关萍,傅君芬, 来源:浙江医学教育 年份:2021
目的:探讨省级生长发育质量控制中心对规范专科医生培训的作用及意义。方法:在浙江省成立生长发育质控中心,通过制定标准、规范培训、检查落实、同质管理,对各地儿童生长发育...
[期刊论文] 作者:许晓琴,袁金娜,董关萍,傅君芬, 来源:中华实用儿科临床杂志 年份:2021
报道1例于2017年4月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科的SRY基因突变46,XY完全性性腺发育不良患儿的诊治过程,并探讨其临床特征及诊治思路。患儿,女,9岁,以"阴蒂增大8个月"就诊,6岁4个月时有乳房早发育、高促性腺激素表现。查体:乳房发育3期(B3),女性外阴,阴蒂肥......
[期刊论文] 作者:王嘉丽,黄轲,吴蔚,朱铭强,林胡,吴鼎文,董关萍,傅君芬, 来源:中华儿科杂志 年份:2021
1例KMT2A基因新发杂合变异引起的Wiedemann-Steiner 综合征患儿以身材矮小、多毛、智力落后及特殊面容为主要临床表现,全外显子组测序分析提示KMT2A基因c.2318dupC(p.S774Vfs*12)杂合变异。该病临床表现与Floating-Harbor 综合征、Kabuki综合征、Cornelia de Lange......
[期刊论文] 作者:许晓琴,周雪莲,陈雪峰,袁金娜,戴阳丽,黄轲,董关萍,吴蔚,傅君芬, 来源:中华儿科杂志 年份:2021
目的:分析不同假性甲状旁腺功能减退症(PHP)亚型患儿的临床特征和分子遗传学改变,讨论不同PHP亚型之间临床表型与基因型的关联。方法:回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2011......
[期刊论文] 作者:袁金娜,金冰涵,斯淑婷,余运贤,梁黎,王春林,巩纯秀,刘戈力,陈少科,傅君芬, 来源:中华儿科杂志 年份:2021
目的分析中国6~15岁儿童的超重和肥胖2009至2019年的变化。方法回顾2009年“十一五”国家科技支撑计划(2009年至2010年)、2017年“十三五”国家重点研发计划(2017年至2019年)两个全国多中心儿童流行病学调查数据,选取两次流调中地域、性别、年龄均匹配的北京和天津(北......
[期刊论文] 作者:中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华医学会医学遗传学分会,中华医学会儿科学分会罕见病学组,北京医学会医学遗传学分会,北京罕见病诊疗与保障学会,中国罕见病联盟,邱正庆,罗小平,傅君芬, 来源:中华儿科杂志 年份:2021
糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基......
[期刊论文] 作者:濮佳琦,章建伟,陈瑞敏,米热古丽·买买提,罗静思,陈少科,吴迪,朱岷,王春林,苏喆,梁雁,姚辉,卫海燕,郑荣秀,杜红伟,罗飞宏,李嫔,斯淑婷,吴蔚,黄轲,董关萍,余运贤,傅君芬, 来源:中华儿科杂志 年份:2021
目的了解我国城镇3~18岁儿童不同Tanner分期身高、体重的情况,为建立各青春发育期身高、体重的标准化参照值提供依据。方法于2017年1月至2019年12月应用分层随机整群抽样的方法,对中国12个省、自治区、直辖市218185名健康儿童体格发育情况进行横断面调查。调查指......
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