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[期刊论文] 作者：冯善伟,梁颖茵,操基清,宋新明,张成,,
来源：实用儿科临床杂志 年份：2012
目的分析Duchenne型假肥大肌营养不良症(DMD)患儿主要生活事件发生时间,了解DMD进展规律及主要临床特征。方法选取临床确诊436例DMD患者(经基因检测或肌肉活检证实),详细记录...
[期刊论文] 作者：冯善伟,梁颖茵,操基清,宋新明,张成,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2012
目的 分析中国人群假肥大型肌营养不良症基因型和临床表型之间的关系.方法 临床诊断Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良症(Becketmuscular dystrophy,BMD)患者,应用多重探针连接依赖性扩增技术进行DMD基因检测,将基......
[期刊论文] 作者：李雪丽,文李艳,冯善伟,钟梅,刘艳君,富宁,,
来源：中国实验诊断学 年份：2012
目的建立一种定量检测人胎儿血红蛋白（HbF）的双抗体夹心ELISA方法。方法用抗人HbF单抗作为捕获抗体,加入待测抗原,检测抗体为兔抗人HbF多克隆抗体,最后加入辣根过氧化物酶标记...
[期刊论文] 作者：屈艳霞, 陈桂兰, 唐盈, 江帆, 冯善伟, 杨烨, 温小鲜,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2012
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[期刊论文] 作者：利婧,张成,詹益鑫,冯善伟,杨娟,操基清,喻长顺,李亚勤,王,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2012
目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者（其中1例为...
[期刊论文] 作者：江帆,袁玉枝,陈桂兰,屈艳霞,杨烨,王霞,唐芳,冯善伟,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2012
目的初步建立多重PCR联合DHPLC技术检测21-三体综合征的方法。方法针对21号染色体上特异的3个STR位点(D21S1435、D21S1411、D21S11)设计引物,对100例外周血标本(其中25例21三...
[期刊论文] 作者：李亚勤,操基清,杨娟,张保锋,冯善伟,王艳云,张瑶,陈菲,孔,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2012
目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现，以及基因突变特点，增加对其认识。方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析。应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对......
[期刊论文] 作者：温小鲜,冯善伟,赵如青,王耀强,陶小君,辜俊梅,屈艳霞,程彩,
来源：中国医药指南 年份：2012
目的 依托完善的计划生育三级服务网络建立地中海贫血干预网络,以达到显著减少番禺区重症地中海贫血患儿出生的目的.方法 利用计划生育服务网络的广覆盖性,动员组织番禺区符...
[期刊论文] 作者：温小鲜,冯善伟,赵如青,王耀强,陶小君,辜俊梅,屈艳霞,程彩婵,,
来源：中国医药指南 年份：2012
目的依托完善的计划生育三级服务网络建立地中海贫血干预网络,以达到显著减少番禺区重症地中海贫血患儿出生的目的。方法利用计划生育服务网络的广覆盖性,动员组织番禺区符合...
[会议论文] 作者：冯善伟,张成,吴伟雄,左连东,江帆,陈桂兰,屈艳霞,陈晓怡,解韬,宋新明,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2012
目的利用病残鉴定平台加强对DMD和SMA高风险家庭再生育的优生指导,中断该家庭的遗传链。方法通过病残鉴定平台明确14例DMD患儿、6例SMA患儿及父母的致病基因类型,再生育时从...
[期刊论文] 作者：屈艳霞,陈桂兰,唐盈,江帆,冯善伟,杨烨,温小鲜,王霞,何聚莲,吴伟雄,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2012
目的了解非缺失型α-地中海贫血的基因突变类型及构成比,以及其在临床检测的必要性。方法应用PCR-RBD技术和高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)对...
[期刊论文] 作者：陈桂兰,唐盈,屈艳霞,江帆,冯善伟,杨烨,辜君梅,袁玉枝,何聚莲,吴伟雄,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2012
目的联合应用MCV、MCH、高效液相色谱(HPLC)方法筛查血红蛋白E(HbE)。方法收集EDTA2K2抗凝血,先行血常规检测平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)初筛,再行HPL...
[期刊论文] 作者：李亚勤,操基清,杨娟,张保锋,冯善伟,王艳云,张瑶,陈菲,孔杰,郑民缨,张旭,张成,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2012
目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基因突变特点,增加对其认识。方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析。应用聚合酶链反应和DNA直接测序法...
[会议论文] 作者：李亚勤,利婧,陈菲,郑民缨,张成,杨娟,李洵桦,孙毅明,冯善伟,操基清,詹益鑫,王艳云,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset type Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)是相同基因SLC25A 13突变引起的临床预后明显不同的疾病。本文的目的......
[期刊论文] 作者：利婧,张成,詹益鑫,冯善伟,杨娟,操基清,喻长顺,李亚勤,王艳云,陈菲,孔杰,郑民缨,廖玲,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2012
目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例...
[会议论文] 作者：利婧,陈菲,孔杰,郑民缨,廖玲,张成,詹益鑫,冯善伟,杨娟,操基清,喻长顺,李亚勤,王艳云,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法 采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目分析。结果 一家......
[会议论文] 作者：操基清[1]佘世峰[2]孔杰[1]陈菲[3]杨丽卿[4]耿嘉[1]郑民缨[1]张成[2]刘友章[5]黄永兰[5]刘丽[1]杨娟[3]李亚勤[6]冯善伟[1]利婧;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 本文拟提高临床医生对少见病如pompe病的认识,实现早期诊断包括症状前诊断,及早治疗,以提高他们的生活质量.方法 收集1家系3例晚发型Pompe病患者的临床资料,总结Pom...
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