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[学位论文] 作者:刘林莉,, 来源:川北医学院 年份:2017
研究背景:结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,临床特点是面部血管纤维瘤、癫痫、智能减退及各个系统的错构瘤。错构瘤多发生于心脏、肾...
[期刊论文] 作者:刘林莉, 来源:黑龙江科技学院学报 年份:2017
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7...
[期刊论文] 作者:刘林莉,张正中,, 来源:实用皮肤病学杂志 年份:2017
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TS...
[期刊论文] 作者:陈星, 刘林莉, 张正中,, 来源:实用皮肤病学杂志 年份:2017
目的了解儿童葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征(SSSS)的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析30例住院儿童SSSS的临床表现、实验室检查及治疗过程。结果30例SSSS患者行创面分泌物培...
[期刊论文] 作者:刘林莉,王莉,张玲琳,周娅颖, 来源:医药前沿 年份:2017
目的:为强直性脊柱炎患者行经皮肾碎石术时选择安全舒适的麻醉方式,并为其提供优质的护理配合.方法:对1例强直性脊柱炎患者行经皮肾碎石术时采取坐位清醒经鼻插管的麻醉方式,通......
[期刊论文] 作者:刘林莉,王莉,周娅颖,程勤,张玲琳,, 来源:实用临床护理学电子杂志 年份:2017
目的探讨氧气面罩在小儿尿道下裂手术中的巧用,给患者术区建立一个完整的保护屏障,给其留有足够的独立空间,使其免受外界的伤害以有效缓解患者术后不适感。方法选择2016年5月...
[期刊论文] 作者:陈星,刘林莉,杨浩,杜姿岑,牟韵竹,张正中,, 来源:中国皮肤性病学杂志 年份:2017
目的研究结节性硬化症1个散发病例TSC1和TSC2基因突变情况。方法采用直接测序法对1个散发病例患者及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因突变检测,并进行DNA测序分析。结果测序结果...
[期刊论文] 作者:牟韵竹,张正中,杨萍,杨浩,刘一平,刘林莉,陈星, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2017
目的检测1例肠病性肢端皮炎患者SLC39A4基因的突变情况。方法收集1例肠病性肢端皮炎患者的临床资料,提取患者及其家庭成员的外周血DNA,同时选取100名无关健康人作为正常对照,用PCR扩增SLC39A4基因所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分......
[期刊论文] 作者:刘林莉,张正中,牟韵竹,熊芬,杨浩,杨萍,刘一平,陈星,眭维耻, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2017
目的检测结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)2个家系和1个散发病例TSC1和TSC2基因,寻找其致病突变。方法应用直接测序法对2个结节性硬化症家系(4例患者)和1个散发病例及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因突变检测。结果家系1患者的TSC2基因第19外显子发......
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