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[期刊论文] 作者：刘翛然,韩锐,武爽,段玲,赵静,腊晓琳,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2021
目的 分析一个非综合征性耳聋家系的CCDC50基因突变及遗传学特征.方法 经知情同意,对先证者进行全身检查以及听力学和颞骨电子计算机断层扫描(CT)评估,行外周血染色体核型分析检查.分析整理先证者家系资料并绘制系谱图,采用目标序列捕获技术对先证者进行耳聋基......
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