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[期刊论文] 作者:周熙惠,惠智艳,史瑞明,宋红霞,张葳,刘俐,, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2011
目的在收集的1个良性家族性婴儿惊厥家系中发现KCNQ2基因c.812G〉T(p.G271V)突变,探讨c.812G〉T突变体及其真核表达载体的构建方法,并观察其在人胚肾(HEK)293细胞中的表达。方法...
[期刊论文] 作者:周熙惠,惠智艳,史瑞明,白玲,张葳,马爱群,, 来源:中国心脏起搏与心电生理杂志 年份:2011
目的研究一个房室传导阻滞(AVB)家系心脏钠离子通道α亚单位基因(SCN5A)的遗传变异情况。方法收集一个AVB家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系进行SCN5A检测,对新......
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