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[期刊论文] 作者：胡君,林晓霞,邱鸣琦,柯钟灵,吴传军,陈燕惠,
来源：临床儿科杂志 年份：2019
目的分析Temple-Baraitser综合征(TMBTS)的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例TMBTS患儿的临床特征和KCNH1基因突变特点,并复习相关文献。结果7月龄男婴,自新生儿期即出现肌...
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