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[期刊论文] 作者：胡君,林明星,邱鸣琦,吴传军,陈铮,陈燕惠,
来源：临床儿科杂志 年份：2021
目的 探讨COL 6 A 1内含子变异(+189 C>T)所致Ullrich先天性肌营养不良(UCMD)的临床及基因变异特征.方法 回顾分析1例确诊UCMD患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,4岁,16月龄独立行走,24月龄下蹲后站起困难,上下楼梯需要扶助,不会跑、跳.近端肢体无力......
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