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[期刊论文] 作者:杜文津,徐巍,陈晋文,吴保仁,, 来源:临床军医杂志 年份:2010
目的 探讨强直性肌营养不良(DM)的临床及遗传特点,以提高对DM疾病的认识和诊断水平.方法 对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现...
[期刊论文] 作者:杜文津,陈晋文,谢仁厚,吴保仁,, 来源:卒中与神经疾病 年份:2010
目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液...
[期刊论文] 作者:杜文津,万琪,陈晋文,吴保仁, 来源:中国组织工程研究与临床康复 年份:2010
背景:dystrophin基因是人类常见的X染色体连锁隐性遗传的神经-肌肉系统疾病,dystrophin基因缺失集中在两个热点区域即外显子2~20和44~53,其主要缺失可以通过对一系列外显子的检...
[期刊论文] 作者:杜文津,万琪,陈晋文,吴保仁,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2010
目的对Dystrophin基因18个常见易缺失外显子片段进行克隆、鉴定,以克隆产物作为核苷酸探针为研制Dystrophin基因缺失检测微阵列作准备。方法以人类基因组DNA为模板,应用18对...
[期刊论文] 作者:杜文津,万琪,陈晋文,吴保仁,, 来源:卒中与神经疾病 年份:2010
目的比较假肥大型肌营养不良基因突变各种检测方法的优缺点,为不同条件下选择最佳的检测方案提供借鉴。方法分别应用18对引物多重PCR和5×4DNA微阵列对30例假肥大型肌营养不...
[期刊论文] 作者:杜文津,万琪,陈晋文,吴保仁,, 来源:中国组织工程研究与临床康复 年份:2010
背景:dystrophin基因是人类常见的X染色体连锁隐性遗传的神经肌肉系统疾病,dystrophin基因缺失集中在两个热点区域即外显子2~20和44~53,其主要缺失可以通过对一系列外显子的检...
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