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[学位论文] 作者：孟珩,
来源：广西医科大学 年份：2018
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[期刊论文] 作者：余璐,孟珩,汤斌,徐海清,蔡秀曲,何娜,刘晓蓉,黎冰梅,高玫梅,石奕武,易咏红,廖卫平,
来源：中华神经医学杂志 年份：2018
目的研究与热性惊厥相关癫痫中不同临床表型相关的SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响，探讨其剪切模式与临床表型-基因型-遗传模式的关系。方法采用Minigene体外剪切分析技术，对来自热性惊厥相关癫痫谱中的部分性癫痫伴热性惊厥附加症(PEFS+)和Dravet综合征(DS)......
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