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[期刊论文] 作者:宋力,党利亨,孟英韬,付伯津, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2010
目的 分析天津地区人苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase gene,PAH)基因突变谱,明确本地区该基因突变类型和特点,为遗传咨询和产前基因诊断提供科学依据.方法 用聚合酶链反应-单链构象多态、变性高效液相色谱法和DNA测序法对天津及河北等地99例已确诊各......
[期刊论文] 作者:宋华,司徒爱明,宋力,党利亨,舒剑波,孟英韬,徐晓华,, 来源:临床儿科杂志 年份:2010
目的通过对一个Gilbert综合征遗传家系UGT1A1基因突变位点的检测,明确该家系的基因遗传特点。方法提取先证者及其4名家系成员基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增尿苷二磷酸葡...
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