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[期刊论文] 作者:平莉莉, 包新华, 王爱花, 潘虹, 吴晔, 熊晖, 姜玉武,, 来源:中华儿科杂志 年份:2007
[期刊论文] 作者:平莉莉,包新华,王爱花,潘虹,吴晔,熊晖,姜玉武,秦炯,吴希如,, 来源:中华儿科杂志 年份:2007
目的研究 X 连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患者的临床特征、基因突变模式及基因型/临床表型关系。方法对89例 X-ALD 患者的病例资料进行综合分析。应用 PCR 扩增和DNA 直...
[期刊论文] 作者:平莉莉,王爱花,包新华,杨艳玲,熊晖,吴晔,姜玉武,吴希如, 来源: 年份:2007
[期刊论文] 作者:包新华,平莉莉,王爱花,潘虹,吴晔,熊晖,张月华,时春艳,秦炯,吴希如, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2007
目的 探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)产前诊断的方法.方法 应用气相色谱-质谱联用法对17例ALD高危孕妇进行了18次羊水细胞中极长链脂肪酸(very long chain fatty acids,VLCFAs)水平测定,其中8例胎儿出生后或引产后进行了血浆VLCFAs......
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