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[期刊论文] 作者：罗强,段佳丽,高超,冯嵩,史丹丹,董伟,张继要,王怀立,,
来源：实用儿科临床杂志 年份：2011
目的研究2个无关的A型尼曼-匹克病家系酸性神经鞘磷脂酶(ASM)基因SMPD1突变及遗传特征,分析基因型与表型关系。方法收集2位先证者及其家庭成员的临床资料,采用基因组小剂量抽...
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