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[会议论文] 作者：罗强,李振彪,张继要,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013
目的 总结来源于中国的4个家系6名家族性低磷性抗维生素D性佝偻病(FHVDRR)患者的临床和生化特征,研究其发病的分子遗传学基础,明确诊断,指导治疗,了解PHEX、FGF-23和DMP-1基因突变发生情况,提供产前诊断及遗传咨询.方法 收集临床资料,采集4个FHVDRR家系成员及10......
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