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[期刊论文] 作者：李振彪,罗强,史丹丹,张继要,董伟,王怀立,,
来源：临床儿科杂志 年份：2014
目的探讨中国人尼曼-匹克病(NPD)家系发病的分子遗传学基础及SMPD1基因检测在中国人NPD家系基因诊断中的意义。方法收集3个无关的NPD家系的临床资料和血液标本,同时选取20例...
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