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[期刊论文] 作者：张继要,孔惠敏,周桃珍,田培超,董伟,闫文浩,华爽,李振彪,罗强,
来源：郑州大学学报（医学版） 年份：2021
目的:分析2家系3例维生素D依赖性佝偻病(VDDR)-1A型患儿的临床特征及CYP27B1基因突变情况.方法:收集2个家系VDDR-1A 3例VDDR-1A患儿的临床表现、实验室检查和影像学资料.采集先证者及其他家系成员外周血标本,进行高通量测序,对CYP27B1基因异常检测并进行Sanger......
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