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[会议论文] 作者:杨娟,张成,胡朝晖,詹益鑫,操基清,任惠, 来源:第八次全国中西医结合神经科学术会议 年份:2011
目的:分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征,以增加广大医务工作者对本病的认识。方法:收集两个Kennedy病家系患者的临床资料,抽提A家系患者Ⅲ9外周血白细胞中的DNA,PCR扩增其雄激素受体基因第l号外显子中的CAG重复片段,产物经纯化后进行测序PCR,然后用......
[期刊论文] 作者:杨娟,利婧,冯善伟,操基清,李亚勤,张成, 来源:国际神经病学神经外科学杂志 年份:2011
由广东省中西医结合学会、欧洲神经肌肉病治疗协会(TREAT-NMD)、中山大学和天津医科大学主办的"第一届中国假肥大型肌营养不良症转化医学研讨会"于2011年4月7日至2011年4月9日在...
[会议论文] 作者:杨娟[1]张成[2]胡朝晖[3]詹益鑫[3]操基清[2]任惠[4], 来源:第八次全国中西医结合神经科学术会议 年份:2011
  目的:分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征,以增加广大医务工作者对本病的认识。方法:收集两个Kennedy病家系患者的临床资料,抽提A家系患者Ⅲ9外周血白细胞中......
[期刊论文] 作者:操基清,张成,冯善伟,杨娟,李智,张萌,李少英,孙筱放,王艳, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2011
目的探讨Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)的基因突变类型,增加对抗肌萎缩蛋白基因非缺失/重复突变引起BMD的认识。方法收集2例BMD患者的临床资料,应用多重连...
[期刊论文] 作者:伍振富,杨娟,操基清,胡朝晖,詹益鑫,利婧,李亚勤,王艳云,, 来源:中南大学学报:医学版 年份:2011
目的:分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophia myotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子依据...
[期刊论文] 作者:伍振富,杨娟,操基清,胡朝晖,詹益鑫,利婧,李亚勤,王艳云,张成,, 来源:中南大学学报(医学版) 年份:2011
目的:分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophia myotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子...
[期刊论文] 作者:操基清,张成,冯善伟,杨娟,李智,张萌,李少英,孙筱放,王艳云,郑明缨,孔杰, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2011
目的 探讨Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)的基因突变类型,增加对抗肌萎缩蛋白基因非缺失/重复突变引起BMD的认识.方法 收集2例BMD患者的临床资料,应用多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification assay,ML......
[会议论文] 作者:张成,杨娟,操基清,冯善伟,谭恩勋,冯慧宇,陈维,黄绍良,方建培,吴秉毅,谢有梅,肖露露,孙竞, 来源:第四次全国中青年神经病学学术研讨会暨第八届全国神经遗传病学学术研讨会 年份:2011
  观察骨盆间充质干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良模型鼠的运动功能、生命期限、抗肌葵缩蛋白的表达、血清肌酶和肌电图的改变;观察DMD患者经干细胞移植治疗前后其肌肉再...
[会议论文] 作者:张成,黄绍良,方建培,吴秉毅,谢有梅,杨娟,操基清,冯善伟,谭恩勋,冯慧宇,陈维,肖露露,孙竞, 来源:第四次全国中青年神经病学学术研讨会暨第八届全国神经遗传病学学术研讨会 年份:2011
  观察骨盆间充质干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良模型鼠的运动功能、生命期限、抗肌葵缩蛋白的表达、血清肌酶和肌电图的改变;观察DMD患者经干细胞移植治疗前后其肌肉再...
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