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[期刊论文] 作者：孔杰,操基清,陈菲,杨娟,张成,,
来源：中国临床神经科学 年份：2015
目的利用经杆状病毒基因载体系统进行micro-dystrophin基因修饰后的脂肪干细胞(ADSCs)移植治疗Duchenne型肌营养不良症模型(mdx)鼠,探讨ADSCs移植治疗DMD的安全性及可行性。...
[期刊论文] 作者：梁颖茵,操基清,凌坚,林尔坚,李鸣,张成,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2015
目的采用T2mapping成像测定Duchenne型肌营养不良症患儿大腿肌肉T2弛豫时间,以评价T2mapping成像在Duchenne型肌营养不良症诊断中的价值。方法共16例Duchenne型肌营养不良症...
[会议论文] 作者：梁颖茵;操基清;凌坚;林尔坚;李鸣;张成;,
来源：第十一次中国中西医结合神经科学术会议 年份：2015
目的 通过T2 mapping成像对Duchenne型肌营养不良症(DuchenneMuscular Dystrophy,DMD)患者大腿肌肉脂肪浸润情况进行T2弛豫时间测定(ms),分析T2 mapping成像和T2弛豫时间...
[会议论文] 作者：梁颖茵[1]操基清[2]凌坚;林尔坚;李鸣;张成;,
来源：广东省中西医结合学会第八届神经科学术会议暨岭南第二届神经肌肉疾病论坛 年份：2015
目的 通过T2 mapping成像对Duchenne型肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)患者大腿肌肉脂肪浸润情况进行T2弛豫时间测定(ms),分析T2 mapping成像和T2弛豫时...
[期刊论文] 作者：孔杰,操基清,杨娟,陈菲,李亚勤,黄汝成,金远林,张成,,
来源：中国组织工程研究 年份：2015
背景：目前,Duchenne型肌营养不良症尚无有效治疗方法,之前的研究表明基因治疗和干细胞移植治疗是可能的＂治愈＂方法。实验拟将两者结合起来,在动物模型上观察其疗效,并验证之前提......
[期刊论文] 作者：杨娟,谢惠芳,操基清,郑卉,周灿权,刘振华,朱瑜龄,詹益鑫,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2015
目的对DMD基因携带者行胚胎植入前遗传学诊断,以阻断患儿的出生。方法对1例DMD基因第10～30号外显子缺失突变的女性携带者行卵泡质内单精子显微注射授精,采用多重置换扩增技术...
[会议论文] 作者：操基清;杨燕;旃培艳;赵宏峰;张薇;经屏;徐武平;张临洪;,
来源：广东省中西医结合学会第八届神经科学术会议暨岭南第二届神经肌肉疾病论坛 年份：2015
研究背景在临床上,无特殊用药的青年患者突发低钾性麻痹很容易想到甲状腺功能亢进、醛固酮增多症、低钾性周期性麻痹、Cushing综合征等常见疾病,然而临床上经常遇到甲状...
[期刊论文] 作者：操基清,杨娟,李亚勤,冯善伟,陈菲,郑卉,梁颖茵,赵保健,张,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2015
研究背景DMD基因点突变,主要是无义突变,可以引起基因编码提前终止,使产生的目的蛋白不稳定而降解,导致临床症状较重的Duchenne型肌营养不良症,而在实际工作中可见临床表型为...
[期刊论文] 作者：操基清,杨娟,李亚勤,冯善伟,陈菲,郑卉,梁颖茵,赵保健,张旭,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2015
研究背景 DMD基因点突变,主要是无义突变,可以引起基因编码提前终止,使产生的目的蛋白不稳定而降解,导致临床症状较重的Duchenne型肌营养不良症,而在实际工作中可见临床表型...
[会议论文] 作者：操基清,杨燕,旃培艳,赵宏峰,张薇,邱丽君,罗涛,程鹤,徐武平,,
来源：第十一次中国中西医结合神经科学术会议论文汇编 年份：2015
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[会议论文] 作者：杨娟,谢惠芳,操基清,郑卉,周灿权,刘振华,朱瑜龄,詹益鑫,沈晓,
来源：第十一次中国中西医结合神经科学术会议论文汇编 年份：2015
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[期刊论文] 作者：杨娟,谢惠芳,操基清,郑卉,周灿权,刘振华,朱瑜龄,詹益鑫,沈晓婷,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2015
目的 对DMD基因携带者行胚胎植入前遗传学诊断,以阻断患儿的出生.方法 对1例DMD基因第10～30号外显子缺失突变的女性携带者行卵泡质内单精子显微注射授精,采用多重置换扩增技术...
[会议论文] 作者：张誉,操基清,李亚勤,郑民缨,邓琅辉,朱瑜龄,张成,张惠丽,孙毅明,
来源：广东省医学会第十七次神经病学学术会议暨第七届粤港澳神经病学学术会议 年份：2015
研究背景：分析—中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料。方法：采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查，针对检测到的...
[会议论文] 作者：操基清;杨燕;旃培艳;赵宏峰;张薇;邱丽君;罗涛;程鹤;除武平;张临洪;,
来源：广东省中西医结合学会第八届神经科学术会议暨岭南第二届神经肌肉疾病论坛 年份：2015
研究背景假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP,又称Seabright—Bantam综合征)是一种以低钙血症、高磷血症和血清甲状旁腺激素抵抗为特征的罕见遗传性甲...
[会议论文] 作者：操基清,杨燕,旃培艳,赵宏峰,张薇,邱丽君,罗涛,程鹤,徐武平,张临洪,
来源：第十一次中国中西医结合神经科学术会议 年份：2015
研究背景 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP,又称Seabright—Bantam综合征)是一种以低钙血症、高磷血症和血清甲状旁腺激素抵抗为特征的罕见遗传性甲状旁腺疾病,主要与定位于2013.11的GNAS1基因失活性突变和该基因启动子异常甲基化相关.临......
[会议论文] 作者：操基清,杨娟,李亚勤,冯善伟,陈菲,郑卉,梁颖茵,张旭,张慧丽,朱瑜龄,张成,
来源：广东省中西医结合学会第八届神经科学术会议暨岭南第二届神经肌肉疾病论坛 年份：2015
目的 抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因点突变,常引起临床症状较重的DMD.而临床工作中,有的患者是点突变,但其临床表型是症状较轻的Becker型肌营养不良症(BMD).本研究旨在探讨抗肌萎缩蛋白基因点突变导致病情缓和的BMD),增加大家对BMD基因突变类型的认识.方法回顾......
[期刊论文] 作者：杨娟,谢惠芳,操基清,郑卉,周灿权,刘振华,朱瑜龄,詹益鑫,沈晓婷,李亚勤,张成,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2015
目的对DMD基因携带者行胚胎植入前遗传学诊断,以阻断患儿的出生。方法对1例DMD基因第10~30号外显子缺失突变的女性携带者行卵泡质内单精子显微注射授精,采用多重置换扩增技术...
[会议论文] 作者：杨娟,谢惠芳,操基清,郑卉,周灿权,刘振华,味瑜龄,詹益鑫,沈晓婷,李亚勤,张成,
来源：广东省中西医结合学会第八届神经科学术会议暨岭南第二届神经肌肉疾病论坛 年份：2015
目的 对Duchenne型肌营养不良症进行植入前遗传学诊断,阻断Duchenne型肌营养不良症患儿的出生.方法 针对1例DMD基因外显子10～30缺失突变的女性DMD携带者,采用单精子胞浆内注射授精,正常受精并发育至4个细胞以上时,用激光打孔法活检卵裂球,对多重置换扩增后的产物......
[期刊论文] 作者：操基清,杨娟,李亚勤,冯善伟,陈菲,郑卉,梁颖茵,赵保健,张旭,张惠丽,朱瑜龄,张成,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2015
研究背景DMD基因点突变,主要是无义突变,可以引起基因编码提前终止,使产生的目的蛋白不稳定而降解,导致临床症状较重的Duchenne型肌营养不良症,而在实际工作中可见临床表型为...
[会议论文] 作者：杨娟[1]谢惠芳[2]操基清[3]郑卉;周灿权;刘振华;味瑜龄;詹益鑫;沈晓婷;李亚勤;张成;,
来源：广东省中西医结合学会第八届神经科学术会议暨岭南第二届神经肌肉疾病论坛 年份：2015
目的 对Duchenne型肌营养不良症进行植入前遗传学诊断,阻断Duchenne型肌营养不良症患儿的出生.方法 针对1例DMD基因外显子10～30缺失突变的女性DMD携带者,采用单精子胞浆内...
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