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[期刊论文] 作者：马静,乔彦霞,曹琴英,刘伟娜,张明,白星宇,
来源：中华新生儿科杂志中英文 年份：2019
目的探讨围生期因素、血清维生素A水平、服用益生菌、新生儿合并疾病、生后有创操作等对新生儿坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis，NEC）发病的影响。方法前瞻性选取2017年3月至2018年3月石家庄市第四医院生后24 h内入住新生儿科治疗的患儿，依据住院期间是......
[期刊论文] 作者：穆卫红,侯晓琳,王思雯,彭园园,张静,曹琴英,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的确定一个佩梅病家系PLP1的基因变异及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员的临床资料，采用多重连接探针扩增方法进行PLP1基因重复变异检测，分析基因型与表型的关系。结果先证者及其3个舅舅均为PLP1全基因重复变异。先证者母亲、姐姐、姨母、外祖母和姨外祖......
[期刊论文] 作者：曹琴英,张为霞,葛军,孙东兰,冯青奇,李彩霞,孟玉翠,朱俊真,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的对两个婴儿型多囊肾家系进行PKHD1致病基因突变位点分析，进一步为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法采集先证者及其父母的临床资料及血样，以及胎儿的羊水细胞，提取基因组DNA，PCR扩增PKHD1基因第32，第61外显子，扩增产物纯化后测序，突变位点再进行Sanger测序验证。结......
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