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[期刊论文] 作者:涂向东,丛学文,严爱贞,曾健,朱忠勇, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2009
目的 分析导致无精子因子区域(azoospermia factor,AZF)缺失的Y染色体断裂的特点.方法 在272例无精子症、240例严重少精子症患者进行Y染色体AZF微缺失筛查基础上,对筛查发现大片段缺失的49例患者,选择AZFa、AZFb、AZFc区23个序列标签位点(sequence tagged site,......
[期刊论文] 作者:钟智强,兰小鹏,杨湘越,张鲁榕,朱忠勇, 来源:浙江医学 年份:2009
目的 研究DcR3基因在原发性肺癌组织中扩增和表达情况,探讨该基因在原发性肺癌中过度表达的临床意义.方法 利用免疫组织化学法检测26例肺癌组织和21例肺部良性病变组织DcR3蛋...
[期刊论文] 作者:蔡美英,严爱贞,曾健,王水良,朱忠勇,兰风华, 来源: 年份:2009
亨廷顿病(huntington disease,HD)是一种常染色体显性遗传的中枢神经系统退行性病变,临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退[1]。...
[期刊论文] 作者:孙艳,兰小鹏,张鲁榕,赵猛,杨湘越,朱忠勇,, 来源:实用医学杂志 年份:2009
目的:建立一种新的双抗体夹心ELISA法,以检测血清中DcR3抗原的浓度,辅助诊断原发性肝癌。方法:探索建立DcR3双抗体夹心ELISA法最适反应条件。结果:所建立方法线性范围广、灵敏度较......
[期刊论文] 作者:柯龙凤,郑林文,谢海花,严爱贞,朱忠勇,兰风华, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2009
目的 对Ⅰ型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)1个家系进行分子诊断.方法 从先证者的基因组DNA人手,自行设计30对引物,扩增产物涵盖全部COL1A1基因52个外显子及启动子区域,并以相应引物对PCR产物进行直接测序.针对突变位点,设计扩增阻滞突变系统(amplificat......
[会议论文] 作者:富显果,张朵,张晓,柯龙凤,严爱贞,朱忠勇,兰风华, 来源:第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份:2009
  目的 对脆性X智力障碍1基因(FMR1基因)的剪接异构体(splice isoforms)进行鉴定,并探讨不同个体间、不同组织间FMR1基因可变剪接的差异。方法 提取外周血总RNA,用长链RT-P...
[期刊论文] 作者:曾章新,唐敏英,原欣翔,王栋,吴琳,王庆华,谭建明,朱忠勇, 来源:中华血液学杂志 年份:2009
在人淋巴系统增生性疾病中,CD30过度表达,其中霍奇金淋巴瘤(HL)中的Hodgkin Reed-Steinberg(1tRS)细胞表达CD30具有重要意义,是其诊断和预后判定的特异性标志物[1-2].我们对2004年2月至2008年5月76例入住我院的HL和非霍奇金淋巴瘤(NHL)初发患者进行血清可溶性CD......
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