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[期刊论文] 作者:李亚勤, 来源:向导 年份:2018
语文天生重要,是最重要的交际工具,是人类文化的重要组成部分,学好语文是天经地义的事情。贯彻新课标蕴涵的全新教育理念,积极倡导自主、合作、探究的学习方式,既注重工具性,又注重人文性及其二者的统一,全面提高学生的语文素养。在新课程改革工作中,我遵循“以生为本”......
[期刊论文] 作者:王倞, 李亚勤, 张惠丽, 朱瑜龄, 何若洁, 李欢, 林金, 来源:中国现代神经疾病杂志 年份:2018
目的报告1例GNE肌病患者,总结其临床表型和基因型特征,扩展GNE基因突变谱。方法与结果男性患者,33岁,双下肢远端对称性无力,以小腿前群肌显著,缓慢进展;父母为近亲婚配;血清肌酸激酶......
[期刊论文] 作者:王倞, 李亚勤, 张惠丽, 朱瑜龄, 何若洁, 李欢, 林金福,, 来源:中国现代神经疾病杂志 年份:2018
[期刊论文] 作者:王艳云,朱瑜龄,杨娟,李亚勤,孙江文,詹益新,张成, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2018
目的探讨基因缺失发生于抗肌萎缩蛋白棒状结构区的Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy, BMD)的临床特征。方法分析12例基因缺失发生于棒状结构区缺失热点的BMD患者的临床特征、生化检查及心脏功能评估。结果大多数患者以双下肢无力为主诉,2例患者因......
[期刊论文] 作者:张惠丽,李泽,成秋生,陈希,朱瑜龄,李亚勤,陈孟龙,张成, 来源:中国现代神经疾病杂志 年份:2018
目的总结Dysferlin肌病的临床表型和基因突变特点。方法回顾分析两家系3例Dysferlin肌病患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、肌肉病理学检查和基因...
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