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[期刊论文] 作者:李栋方, 来源:家庭健康:医学科普 年份:2020
4岁的昊昊,最近白天挺正常,可一到晚上睡觉就开始咳嗽,有时候早上起床时也要咳上好一会儿,天天如此。这究竟是怎么回事呢?孩子白天不咳晚上咳,大多是上气道咳嗽综合征导致的...
[期刊论文] 作者:吴若豪,唐文婷,李栋方,唐丹霞,李宇,罗向阳, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2020
目的分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy,MLD)患儿芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)编码基因的变异情况。方法应用Sanger测序方法检测ARSA基因第1~8共8个外显子序列。用PubMed Protein BLAST分析ARSA的跨种属保守性;应用Ucs......
[期刊论文] 作者:李平甘, 吴若豪, 李栋方, 孙怡, 何展文, 周小琳, 李宇,, 来源:中国生育健康杂志 年份:2020
[期刊论文] 作者:何展文,陈启慧,李平甘,吴若豪,李栋方,李宇,周小琳,罗向阳, 来源:中国实用神经疾病杂志 年份:2020
目的探讨联合应用MLPA和二代基因测序技术对Duchenne型肌营养不良症分子遗传学诊断的作用。方法收集2012-01-2019-12在中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经内分泌专科就诊经临床...
[期刊论文] 作者:李平甘,吴若豪,李栋方,孙怡,何展文,周小琳,李宇,陈启慧,, 来源:中国生育健康杂志 年份:2020
目的观察BTR策略对孤独症谱系障碍(ASD)儿童的治疗效果。方法选取在中山大学孙逸仙纪念医院儿科接受治疗的ASD患儿30例,采取BTR策略进行6个月的治疗。对患儿的语言能力、行为...
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