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[期刊论文] 作者:谢秋幼,梁秀龄,李洵桦, 来源:国外医学:遗传学分册 年份:2003
脊髓小脑性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性性疾病,不同位点的三核苷酸重复扩增导致不同的遗传亚型.已经发现22种亚型的脊髓小脑性共济失调,多数是由于...
[期刊论文] 作者:谢秋幼,梁秀龄,李洵桦, 来源:国外医学(内科学分册) 年份:2003
脊髓小脑性共济失调是一类遗传性单基因神经系统变性性疾病,目前推测细胞凋亡、泛素-蛋白水解酶通路、核酸操作等多个因素与其发病机制有关。本文就其发病机制的分子生物学最...
[期刊论文] 作者:石铸,李洵桦,王莹,梁秀龄, 来源:中华肝脏病杂志 年份:2003
[期刊论文] 作者:石铸,王莹,任廷文,梁秀龄,徐评议,李洵桦,邱国光, 来源:中山大学学报(医学科学版) 年份:2003
【目的】对TX小鼠的铜代谢特征和肝脏的组织病理学及超微结构进行研究。【方法】TX小鼠16只以及同系DL小鼠16只分别作为病例组和对照组,测定各自的血清铜、铜蓝蛋白等铜生化...
[期刊论文] 作者:宋纯,秦炜,陈争,刘焯霖,李洵桦,张成,贺林,王一鸣, 来源:中国神经精神疾病杂志 年份:2003
目的对一个含5代、19个患者的常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(Autosomal Dominant Pure Hereditary Spastic Paraplegia,ADPHSP)的黑龙江家系进行致病基因的定位.方法全基因组...
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