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[期刊论文] 作者:谢秋幼,梁秀龄,李洵桦, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2005
目的研究分析脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxias,SCA)的分子遗传学诊断及临床应用策略。方法收集临床诊断为SCA的36个家系43例患者、38例散发患者、60名健康家系成...
[期刊论文] 作者:谢秋幼,李洵桦,梁秀龄, 来源:实用医学杂志 年份:2005
目的:建立脊髓小脑性共济失调(SCA)的遗传种质库.方法:收集临床诊断为脊髓小脑性共济失调的36个家系43例患者、38例散发患者血样标本,采用微量外周新鲜血EB病毒(EBV)转化法转...
[期刊论文] 作者:谢秋幼,梁秀龄,李洵桦,, 来源:中风与神经疾病杂志 年份:2005
目的构建以增强型绿色荧光蛋白(EGFP)作为报告基因、带有脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)基因的真核细胞表达载体,并转染PC12细胞,观察外源基因的表达情况.方法将含有正常和突变...
[期刊论文] 作者:梁秀龄,陈曦,李洵桦,黄丽,石铸,汤其强, 来源:中华神经科杂志 年份:2005
[期刊论文] 作者:谢秋幼,梁秀龄,李洵桦,徐琳,陈曦,汤其强, 来源:中华神经科杂志 年份:2005
目的 分析泛素依赖的蛋白水解通路(UPP)在转染了脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)基因的PC12细胞中的定位及作用.方法构建含有SCA3正常与突变基因在内的增强型绿色荧光蛋白真核表达载体(pEGFPC1-ataxin3 Q28、pEGFPC1-ataxin3 Q84)后转染大鼠肾上腺嗜铬细胞瘤(PC12)......
[期刊论文] 作者:丰岩清,李洵桦,国宁,梁秀龄,黄帆,王莹,陈曦, 来源:中山大学学报(医学科学版) 年份:2005
[目的]应用CCC2基因缺陷型酵母研究中国人Wilson病(Wilson disesse,WD)突变热点Arg778Leu的致病性,在蛋白水平上探讨中国人Wilson病的发病机制.[方法]应用RT-PCR和TOPO TA克...
[期刊论文] 作者:方燕南,王雪晶,李洵桦,马明明,黄如训,曾进胜, 来源:中国疼痛医学杂志 年份:2005
目的:评价西比灵、阿米替林防治偏头痛的疗效.方法:采用Zung氏焦虑自评量表(SAS)及抑郁自评量表(SDS)评价偏头痛患者的焦虑和抑郁程度.将SAS或SDS评分在40分以上的偏头痛患者...
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