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[期刊论文] 作者：黄丽,李洵桦,钟智勇,陈定邦,,
来源：临床神经病学杂志 年份：2012
目的探讨雌激素受体（ER）α基因多态性与卒中后抑郁（PSD）的相关性。方法应用PCR技术对45例PSD患者及49例脑卒中后非PSD患者ERαPvuⅡ及XbaⅠ基因型和等位基因频率进行比较。结果两...
[期刊论文] 作者：冯黎,陈定邦,林晓浦,李洵桦,
来源：国际遗传学杂志 年份：2012
脊髓小脑共济失调3型是我国常见的三核苷酸序列异常扩增导致的常染色体显性遗传疾病.其致病蛋白ataxin-3具有泛素结合蛋白功能,调节细胞蛋白质稳态;同时ataxin -3蛋白功能可能还与细胞骨架等相关.异常扩展突变的ataxin-3有聚集倾向,在细胞内募集多种蛋白成分形......
[会议论文] 作者：冯黎,陈定邦,刘俊秀,侯海漫,李洵桦,李立,罗柏宁,
来源：第八届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会 年份：2012
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[会议论文] 作者：刘俊秀,陈定邦,冯黎,侯海曼,林晓浦,梁秀龄,李洵桦,
来源：第八届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会 年份：2012
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[会议论文] 作者：冯黎,陈定邦,侯乐,黄林欢,吕殊阳,梁秀龄,李洵桦,
来源：国际神经病学中山高峰论坛·2012暨中新帕金森病与运动障碍疾病诊疗新进展研讨会 年份：2012
目的 了解中文背景的脊髓小脑共济失调患者是否存在认知功能障碍及认知障碍的主要方面,并籍此探讨小脑在认知功能中所起的作用。方法 以基因检测明确诊断的脊髓小脑共济失调患者为病例组,以年龄、教育程度匹配的正常人为对照组,收集一般临床信息,并进行一系列认......
[期刊论文] 作者：李亚勤,张成,杨娟,李洵桦,孙毅明,操基清,詹益鑫,利婧,郑,
来源：中华神经科杂志 年份：2012
目的 总结1例成人Ⅱ型瓜氨酸血症( CTLN2)的临床资料,提高临床医生对该病早期诊断、早期治疗和随访重要性的认识.方法 收集患者临床资料,仔细询问病史并进行体格检查和各项辅...
[期刊论文] 作者：周香雪,李洵桦,黄海威,刘冰,朱荣兰,梁颖茵,朱建忠,梁秀龄,,
来源：医学研究生学报 年份：2012
目的肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称为Wilson病(Wilson’s disease,WD)。目前对于铜蓝蛋白在WD、WD携带者及病毒性肝炎的诊断价值尚不一致。文中探讨检测...
[期刊论文] 作者：欧紫琳,王莹,林健雯,范玉华,李洵桦,柯春龙,刘金龙,杨智云,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2012
目的提高对临床和影像学表现不典型的脑肿瘤的认识，减少诊疗失误。方法回顾性分析9例貌似非肿瘤病变，但最终经病理证实的脑肿瘤，总结其临床和影像学特点。结果9例患者的临床表现......
[期刊论文] 作者：欧紫琳,王莹,林健雯,范玉华,李洵桦,柯春龙,刘金龙,杨智云,曾进胜,,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2012
目的提高对临床和影像学表现不典型的脑肿瘤的认识,减少诊疗失误。方法回顾性分析9例貌似非肿瘤病变,但最终经病理证实的脑肿瘤,总结其临床和影像学特点。结果9例患者的临床...
[会议论文] 作者：冯黎[1]陈定邦[1]侯乐[2]黄林欢[3]吕殊阳[4]梁秀龄[1]李洵桦[1],
来源：国际神经病学中山高峰论坛·2012暨中新帕金森病与运动障碍疾病诊疗新进展研讨会 年份：2012
目的 了解中文背景的脊髓小脑共济失调患者是否存在认知功能障碍及认知障碍的主要方面,并籍此探讨小脑在认知功能中所起的作用。方法 以基因检测明确诊断的脊髓小脑共济...
[会议论文] 作者：李亚勤,利婧,陈菲,郑民缨,张成,杨娟,李洵桦,孙毅明,冯善伟,操基清,詹益鑫,王艳云,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset type Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)是相同基因SLC25A 13突变引起的临床预后明显不同的疾病。本文的目的......
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