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[期刊论文] 作者：卢金芳, 徐晨阳, 徐雪琴, 唐少华, 李焕铮,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2004
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[会议论文] 作者：栾兆棠, 李焕铮, 胡林, 陈冲, 项延包, 唐少华,,
来源： 年份：2004
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[会议论文] 作者：王平, 李焕铮, 毛义建, 陈冲, 吕建新, 唐少华,,
来源： 年份：2004
目的应用单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)芯片技术快速检测15q11-13的缺失和父母溯源性分析,明确致病机制,为临床咨询及产前诊断提供理论依据。方法对一...
[会议论文] 作者：王平, 陈冲, 李焕铮, 徐雪琴, 毛义建, 林小玲, 唐少,
来源： 年份：2004
目的我国是出生缺陷大国,近几年实际出生缺陷发生率高至4-6%,环境因素、遗传因素、环境和遗传综合因素所致的基因组结构变异(Structural variation,SV)是造成出生缺陷的重要...
[会议论文] 作者：林小玲, 唐少华, 项延包, 周丽丽, 白莉莉, 李焕铮,,
来源： 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[期刊论文] 作者：陈庆双, 项延包, 李焕铮, 丁丽蓉, 陈冲, 唐少华,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2004
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食Back to yield...
[会议论文] 作者：项延包, 李焕铮, 徐晨阳, 陈冲, 徐雪琴, 唐少华,,
来源： 年份：2004
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食Back to yield...
[期刊论文] 作者：李焕铮, 唐少华, 陈冲, 项延包, 吴洁丽, 董雪琴, 吴,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2004
目的应用全外显子测序技术对一个成骨不全(Osteogenesisimperfect,OI)家系进行分子遗传学检测,确定致病基因,实现该家系的基因诊断及产前诊断。方法对1个成骨不全家系先证者...
[会议论文] 作者：李焕铮, 唐少华, 陈韵颖, 项延包, 徐雪琴, 陈冲, 毛,
来源： 年份：2004
目的:通过临床不同背景的骨骼发育异常患儿基因突变检测,建立骨骼异常的产前基因诊断体系。骨骼发育异常是临床上常见的出生缺陷,常以四肢短小为主要表现,涉及头面部、脊柱和...
[会议论文] 作者：胡林, 李焕铮, 栾兆棠, 徐雪琴, 陈冲, 吴轲, 唐少华,
来源： 年份：2004
目的:对一个中国的Escobar综合征患者及其家系成员进行基因突变分析,为该家系临床咨询及产前诊断提供理论依据。方法:使用全外显子测序技术对疑似Escobar综合征先证者进行致...
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