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[期刊论文] 作者:李焕铮,唐少华,毛义建,谢丙乐,,
来源:中国优生与遗传杂志 年份:2012
目的对有成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)孕史的患者,进行系统B超及COL1A1/COL1A2基因检测,希望建立OI患儿产前诊断方案,为OI患儿进行产前诊断提供技术保障。方法对于...
[期刊论文] 作者:徐雪琴,李焕铮,林小玲,毛义建,唐少华,,
来源:中国优生与遗传杂志 年份:2012
目的探讨早孕胚胎停育的原因及绒毛染色体核型分析在妊娠指导中的意义。方法对110例早孕胚胎停育患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 110例胚胎停育绒...
[会议论文] 作者:李焕铮,唐少华,毛义建,徐雪琴,陈冲,王平,
来源:中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份:2012
目的及背景 通过临床不同背景的骨骼发育异常患儿基因突变检测,建立骨骼异常的产前基因诊断体系.骨骼发育异常是临床上常见的出生缺陷,常以四肢短小为主要表现,涉及头面部、脊柱和关节等多种畸形.骨骼发育异常胎儿的出生已成为世界公认的公共卫生问题.该病遗传......
[期刊论文] 作者:林小玲, 陶真, 李焕铮, 毛义建, 唐少华, 李庆兴,,
来源:中国卫生检验杂志 年份:2012
目的:调查温州乙型肝炎患者血清HBV基因分型和P区基因逆转录酶区(RT区)序列的突变情况。方法:选取50例接受核苷类似物治疗后的乙型肝炎患者作为研究对象,采用PCR产物直接测序...
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