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[会议论文] 作者：李焕铮,唐少华,毛义建,徐雪琴,陈冲,王平,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013
目的及背景 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的发病率高且病情呈残酷的致死性进展,通过产前诊断杜绝患儿出生,是目前减少出生缺陷有效的方法.由于DMD致病基因庞大且临床背景复杂,采用单一的实验方法,进行检测,容易漏检,无法满足产前诊断的要......
[期刊论文] 作者：徐雪琴,王平,唐少华,李焕铮,郑昭科,谢番妮,吕建新,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
目的 用SNP芯片技术对1例产前发现的疑难额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)进行鉴定,明确其遗传物质的来源并推测其发生机制.方法 对1例染色体核型分析提示携带来源不明sSMC的胎儿进行SNP芯片全基因组扫描检测,结果用荧光原位杂交......
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