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[期刊论文] 作者：林小玲,唐少华,项延包,周丽丽,李焕铮,陈冲,,
来源：中国卫生检验杂志 年份：2017
目的分析14例染色体不平衡易位胎儿的遗传变异方式,为其家庭再次妊娠的复发风险评估提供依据。方法应用染色体核型分析结合单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymo...
[期刊论文] 作者：肖毅杰,白文静,陈冲,李焕铮,唐少华,项延包,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
目的探讨GJB2基因突变耳聋家系p.V37I(c.109G>A)突变致病性及分析家系患者临床表型。方法收集6个GJB2基因p.V37I(c.109G>A)突变耳聋患者及家系的临床资料及外周血样本,运用PC...
[期刊论文] 作者：吕晓晓,唐少华,徐雪琴,毛义建,李焕铮,,
来源：中国卫生检验杂志 年份：2017
目的评价基于全自动核酸提取工作站ANAS1000的乙型肝炎病毒DNA定量试剂的检测性能,实现乙型肝炎病毒DNA荧光定量PCR自动化检测。方法取定量值为5.0×108标准品进行梯度稀释,...
[期刊论文] 作者：吴轲,唐少华,陈冲,李焕铮,周丽丽,吕建新,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)技术对超声提示异常的胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations, CNVs)检测，并探讨超声异常胎儿与CNVs的相关性及遗传学病因。方法收集208例超声提示异常的胎儿标本......
[期刊论文] 作者：卢金芳,徐晨阳,陈冲,徐雪琴,唐少华,李焕铮,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
目的对原发性肉碱缺乏症(PCD)病患者及一家系进行致病基因SLC22A5突变鉴定,为家系提供遗传咨询和产前诊断,同时研究c.394-1 G>T突变所导致的SLC22A5基因剪接形式的改变。方法...
[期刊论文] 作者：李焕铮,项延包,吴洁丽,董雪琴,徐雪琴,唐少华,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
目的应用Sanger恻序对软骨发育不全(Achondroplasia,ACH)家系患者进行FGFR3基因c.1138G>A突变检测,建立ACH的基因诊断方案,为ACH家系进行产前诊断及遗传咨询提供有价值的资料...
[期刊论文] 作者：徐晨阳,项延包,卢金芳,徐云芝,陈冲,朱东宁,李焕铮,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
目的对温州地区14个脊髓性肌萎缩症患者进行临床表型分析,并为其家庭提供产前分子诊断评估再生育风险。方法运用多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)技术对14个家系行生存运动...
[期刊论文] 作者：项延包,李焕铮,徐雪琴,徐晨阳,陈冲,林小玲,唐少华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的对浙江南部地区前庭导水管扩大的耳聋家系进行致病基因检测及突变类型分析，探讨其遗传学病因，并为其提供产前诊断。方法收集12个前庭导水管扩大耳聋家系共38名成员的临床资料及外周血样，对其家系成员进行SLC26A4基因全编码区、GJB2基因编码区、GJB3基因c.538C>......
[期刊论文] 作者：栾兆棠,李焕铮,胡林,陈冲,徐雪琴,项延包,唐少华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的通过对1个低血磷性佝偻病家系的临床表征及基因突变分析，揭示其遗传发病机制，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对该家系先证者进行全外显子组测序，结合临床表型及遗传方式分析，选定X染色体上PHEX基因的一个移码突变c.2058_2059insAGTT(p.L686fs)为可疑......
[期刊论文] 作者：徐晨阳,项延包,陈冲,林小玲,李焕铮,卢金芳,胡林,徐雪琴,唐少华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的对浙南地区GJB2基因突变耳聋患者及家系行致病突变与临床表型分析，并为其中6个GJB2基因突变致聋家系行产前分子诊断。方法应用耳聋基因芯片对228例耳聋患者的GJB2基因c.35delG、c.176del16、c.235delC以及c.299-300delAT位点进行检测，对所有的单杂合突变患者......
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